文档介绍：“中国试管婴儿之母”卢光琇:勇攀辅助生殖技术高峰
在湖南光琇医院人类干细胞国家工程研究中心的会议室,74岁的卢光琇正用矿泉水瓶向记者演示什么是染色体异常。
今年7月,这位“中国试管婴儿之母”与研究伙伴共同宣布全球首批经全基因组测序的PGD/PGS试管婴儿在长沙诞生。创建过中国首间试管婴儿实验室、首座精子库的卢光琇这次又拿了第一。新技术的突破意味着染色体异常携带者的试管婴儿成功率将从35%提升至70%,部分肿瘤疾病、遗传性疾病的家族性遗传将有望避免。
近日,记者拜访了年过七旬的卢光琇,听这位开着亮黄色甲壳虫、会向记者秀肌肉的生殖遗传专家讲述不断突破的故事。
新技术酝酿二十载
“你比如这个水瓶的盖子扣在另一个上,而它自己却顶着别的盖子。瓶子部件都没缺,只是易了位。”卢光琇认真摆弄着水瓶,边摆边解释染色体平衡易位。
作为中国遗传生殖领域的领军人物,卢光琇现任人类干细胞国家工程研究中心主任、湖南中信湘雅生殖与遗传专科医院院长、中南大学博导。
她告诉记者,做试管婴儿,80%的体外受精胚胎因染色体异常无法发育成足月婴儿,平衡易位是其中最为频发的状况之一,其携带者自身无任何失常症状,但后代九分之八无法正常出生或出生带有畸形。
24年前,卢光琇就在想,若能在胚胎移入子宫前就对所有染色体进行筛查,仅移植正常的胚胎该多好,这样将大大提高试管婴儿的存活率和健康率,更能免除孕妇怀孕后才发现胎儿异常去流产的痛苦。
那年,她手里诞生了湖南首例试管婴儿。可设想归设想,由于没有技术检测,这个想法未能马上成为现实。
“我们想将单个细胞拿来诊断,却没方法检测。”卢光琇说,虽有设想,却没有方法对抽取的胚胎细胞检。后来习得一种叫染色体原位杂交(fish)新技术进行检测,却最多对人体23对染色体中的5种有效。“该技术无法筛查所有染色体,对于日益普遍的高龄产妇,她们的染色体又非常不稳定,技术更显不足。
”卢光琇说。
摸索过程中,卢光琇经历着一次次进阶式突破。“像滚雪球样,一步步走到今天,将基础性技术各个击破。”卢光琇说。一场演讲、一篇论文,她的敏感神经从未休过假,谈起那些推动性的演讲文献,卢光琇至今眼里还泛着光。
“有次我团队一位成员讲,有项技术突破不了,理由是国外尚未做到。”卢光琇说,听到这话自己生气极了,“我问他们为什么国外做不到就意味着无法突破,你们必须给我做出来。”
直到2010年,卢光琇团队与深圳华大基因合作,由中信湘雅负责病人的诊断、咨询及试管婴儿全过程,在实现了囊胚活检、活检后胚胎高效冷冻等重大突破后,借助华大领先的大规模平行测序技术,24年的设想终成事实。
2012年8月24日,第一个接受全基因组测序的PGD/PGS试管婴儿健康出世。紧随其后,第一批16个宝宝接连出生。
“俏也不争春,只把春来报”
虽顶着诸多光环,卢光琇的医生角色依然扮演得出色到位。卢光琇说,病人是自己最好的老师,病人身上出现的问题就是她不断突破的源泉。
“我看病很慢,一上午也看不了几个。”卢光琇说,每周一三五接门诊,周二和周四科研依然是她的工作步调,每个病人都要细细问细细诊。她说,没想过要争第一,倒是由于常扑在临床一线,遇到病人各种各样的问题,“我这个人,发现问题就没法不去想法解决,想解决问题的心情激励了我前进。”
在医院候诊室,病人们像看见老朋友一样与卢光琇寒暄。
“这边条件更好了吧?”“嗯!好多了!”“以后会更好!”卢光琇与病人唠嗑。从1988年到2013年,卢光琇手里诞生了4万多例试管婴儿,与无数病人打过交道的卢光琇说,“收获病人的爱比拿什么勋章都荣耀”。
“俏也不争春,只把春来报。待到山花烂漫时,她在丛中笑。”这是卢光琇最爱的诗词,更是从父亲卢惠霖那里接过的信条。作为中国医学遗传学的奠基者,卢惠霖科研硕果累累,而对于小女儿卢光琇而言,父亲是学术导师,更是精神导师。
“我所做的一切,都是按着父亲民族优生的框架在走,还没走完。”卢光琇说。
为照顾父亲回湖南工作,为完成父亲心愿加入试管婴儿研究队伍,为了父亲那句看不到试管婴儿诞生死不瞑目的话语加倍努力钻研。卢光琇在生殖遗传领域走得越来越好,取得的成绩越来越大,所获奖项也越来越多。下一步,她有志于在遗传性肿瘤疾病领域实现新突破。
“父亲用言行教会我‘俏也不争春’,当年国家科学技术进步奖也未想到去领。”卢光琇说,被授予荣誉自己很感激,但从未想过去为荣誉奔走。“还是那句话,只要我的病人爱我,我就是最幸福的。”
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