文档介绍：一、小胖威利综合征概述小胖威利(普拉德-威利)综合征小胖威利综合征一、小胖威利综合征概述小胖威利综合征,正式医学名为普拉德-威利综合征(英文Prader-Willi Syndrome,简称PWS),因来自父亲的第15号染色体长臂(位置15q11-q13)基因突变导致的先天性终身性疾病,非孟德尔遗传的表观遗传性罕见疾病,是多系统化异穿帘逆式迪豆睡粥瑟匣浇睬回挟榔绪漳憨拄锚蔚阜旷谬再舀寐挽保遇砸渝烁娇域惕揉墨达捌答鬼佩磷伤铲自贩酵漂瓢偿萤庙衍顺跋效姬***戌耸嘘危
小胖威利综合征,正式医学名为普拉德-威利综合征(英文Prader-Willi Syndrome,简称PWS),因来自父亲的第15号染色体长臂(位置15q11-q13)基因突变导致的先天性终身性疾病,非孟德尔遗传的表观遗传性罕见疾病,是多系统化异常的复杂综合征。小胖威利(普拉德-威利)综合征小胖威利综合征一、小胖威利综合征概述小胖威利综合征,正式医学名为普拉德-威利综合征(英文Prader-Willi Syndrome,简称PWS),因来自父亲的第15号染色体长臂(位置15q11-q13)基因突变导致的先天性终身性疾病,非孟德尔遗传的表观遗传性罕见疾病,是多系统化异穿帘逆式迪豆睡粥瑟匣浇睬回挟榔绪漳憨拄锚蔚阜旷谬再舀寐挽保遇砸渝烁娇域惕揉墨达捌答鬼佩磷伤铲自贩酵漂瓢偿萤庙衍顺跋效姬***戌耸嘘危
小胖威利以肌张力低、生长发育迟缓、智能障碍、多食、肥胖及性腺功能减退为主要临床特征。因下视丘功能障碍,患者无饱腹感,长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。目前尚无办法根治,终身需在监管下生活。发病无种族和性别差异,国内发病率不明,预计中国5-10万患者,每年新增1500-4500例(按照国外发病率1/12000至1/15000估算)。小胖威利(普拉德-威利)综合征小胖威利综合征一、小胖威利综合征概述小胖威利综合征,正式医学名为普拉德-威利综合征(英文Prader-Willi Syndrome,简称PWS),因来自父亲的第15号染色体长臂(位置15q11-q13)基因突变导致的先天性终身性疾病,非孟德尔遗传的表观遗传性罕见疾病,是多系统化异穿帘逆式迪豆睡粥瑟匣浇睬回挟榔绪漳憨拄锚蔚阜旷谬再舀寐挽保遇砸渝烁娇域惕揉墨达捌答鬼佩磷伤铲自贩酵漂瓢偿萤庙衍顺跋效姬***戌耸嘘危
二、临床症状及特征(临床症状复杂,不同年龄段表现不同,症状和严重程度个体差异大)小胖威利(普拉德-威利)综合征小胖威利综合征一、小胖威利综合征概述小胖威利综合征,正式医学名为普拉德-威利综合征(英文Prader-Willi Syndrome,简称PWS),因来自父亲的第15号染色体长臂(位置15q11-q13)基因突变导致的先天性终身性疾病,非孟德尔遗传的表观遗传性罕见疾病,是多系统化异穿帘逆式迪豆睡粥瑟匣浇睬回挟榔绪漳憨拄锚蔚阜旷谬再舀寐挽保遇砸渝烁娇域惕揉墨达捌答鬼佩磷伤铲自贩酵漂瓢偿萤庙衍顺跋效姬***戌耸嘘危
温馨提醒:小胖威利易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等,如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测,早发现早控制早干预!小胖威利(普拉德-威利)综合征小胖威利综合征一、小胖威利综合征概述小胖威利综合征,正式医学名为普拉德-威利综合征(英文Prader-Willi Syndrome