蓝色橡皮大疱痣综合征课件.pptx

文档介绍：蓝色橡皮大疱痣综合征
宋新苗
2013年6月19日
蓝色橡皮大疱痣综合征(Blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)是一种罕见的,散发的全身性的疾病,以皮肤和消化道多发性血管畸形为主要临床特征。
概述
BRBNS首先由Gascoyen于1860 年描述,其特征为皮肤和消化道多发性血管瘤;Bean 于1958年首次将该疾病命名为BRBNS,故也称作Bean综合征。
发生率仅1:14000,至今,国外文献报道约200例,我国报道约40例
概述
本病病因尚不明确,多数呈散发性,但也可呈常染色体显性遗传。
最近研究显示BRBNS与9号染色体基因突变相关
病因
Mogler等研究发现,BRBNS患者中c-kit表达上调,并提出c-kit特异性抑制剂可能会成为治疗该疾病的有效方法
此外,Nobuhara等发现BRBNS的发病机制与TIE2基因突变有关
病因
典型的临床表现是皮肤和消化道的多发性血管畸形
该病皮肤病灶主要出现在躯干和四肢,其特征是蓝色的、小而柔软的结节,呈橡皮乳头状,受压无痛,且压力解除后重新充血。
临床表现
畸形常在患者出生或年龄较小时即表现出来,病灶可随着年龄的增长而变大和增多。
BRBNS中出现的血管畸形主要有毛细血管扩张、毛细血管瘤、海绵状血管瘤和较少见的动-静脉瘘。
除了皮肤和消化道外,脑、肝脏、肺和骨骼肌也可能受累。
临床表现
消化道临床表现:
1、大多数患者表现为消化道出血和贫血。
2、消化道血管瘤可发生于口腔到肛门任何部位。
临床表现
3、我国最近研究报道,消化道分布为小肠(%),胃(%),结直肠(%),食管(%);国外报道也是以小肠为主。
4、少见的情况表现为肠套叠、血胸、心包积血、肺动脉高压、痴呆、共济失调、皮质盲以及慢性消耗性凝血等。
临床表现
临床表现