文档介绍：02人类基因 human gene
基因的概念
现代遗传学认为,基因(gene)是决定一定功能产物的DNA序列。这种功能产物主要是蛋白质和RNA。
一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外,还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。
基因的化学本质
在整个生物界中,绝大部分生物(包括人类)基因的化学本质是DNA;在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中,基因的化学本质是RNA。
DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸,依各自所携碱基的不同,可以分成A、G、C 、T 4种。将它们按一定顺序排列连接后即构成DNA单链。它们的排列顺序是DNA遗传的核心。
人类基因组
人类基因组(genome)是人的所有遗传信息的总和。它包括两个相对独立而相互关联的基因组:核基因组与线粒体基因组。通常人类基因组指的是核基因组。
人类基因组的组织结构
人类的基因或人类基因组中的功能序列可分为4大类,即单一基因、基因家族、拟基因和串联重复基因。
基因的分类
基因的结构
真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割,呈现断裂状的结构,故而也称断裂基因(split gene)。
编码序列称为外显子(exon),间隔的非编码序列称为内含子(intron)。内含子在转录后的加工中会被切除。
内含子和外显子的关系不是固定不变的,有时同一条DNA分子上的某一段DNA顺序,在作为编码一条多肽链的基因时是外显子,但作为另一条多肽链的编码基因时却是内含子,这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。其结果使同一个基因(确切地说是同一段DNA顺序)产生两条或者两条以上的mRNA链。
除外显子、内含子外,基因还包括与除外显子、内含子相邻的DNA序列组件,它们对基因转录的起始和终止起调控作用。