文档介绍：02人类基因 human gene
人类基因
前言
基因的概念
基因的化学本质
人类基因和基因组的结构特点
人类基因组计划
前言
基因(gene)
是细胞内遗传物质的结构和功能单位,它以脱氧核糖核酸(DNA)
化学形式存在于染色体上。
基因的概念
一个基因决定一种酶→→一个基因一种蛋白质
→→一个基因一条多肽链
现代遗传学认为,基因(gene)是决定一定功能产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外,还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。
基因的化学本质
在整个生物界中,绝大部分生物(包括人类)基因的化学本质是DNA;在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中,基因的化学本质是RNA。
DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸
每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。
碱基有4种:腺嘌吟(A)、鸟嘌岭(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)
一、DNA分子组成
二、DNA分子结构
Watson和Crick(1953)提出了DNA分子的双螺旋结构模型:
DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单链所组成,一条是5′→3′端,另一条是3′→5′端,碱基互补的方式是A与T或T与A,C与G或G与C相对应;
绝大多数DNA分子的两条互补链围绕一“主轴”向右盘旋形成双螺旋结构;
4种碱基(A、T、G、C)的排列顺序在不同的DNA分子中各不相同,储存着各种生物性状的遗传信息;
双螺旋的表面形成两条凹槽,一面宽而深,称之深沟;另一面狭而浅,称之浅沟。这两条沟,对于有特定功能的蛋白质(酶)识别并调节DNA双螺旋结构上的遗传信息是非常重要的;
由于DNA链通常很长,所包含的碱基数目很多,所以碱基排列顺序的组合方式是无限的,可以形成多种不同的DNA分子。
人类基因和基因组的结构特点
一、基因的结构
真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割,呈现断裂状的结构,故而也称断裂基因(split gene)。
编码序列称为外显子(exon),间隔的非编码序列称为内含子(intron)。