10单基因病（1）.ppt

文档介绍：10 单基因遗传病(一) Single Gene Disorder
分子病(molecular disease)
血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病
先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)
一、血红蛋白病(Hemoglobin , Hb)
血红蛋白分子合成异常引起的疾病包括:血红蛋白病珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
血红蛋白结构
正常人体血红蛋白
发育阶段血红蛋白分子组成
胚胎 GowerⅠζ2ε2
GowerⅡα2ε2
Portland ζ2Gγ2 、ζ2Aγ2
胎儿
(8周至出生) F α2 Gγ2 、α2 Aγ2
成人 A (95%) α2β2、
A2(3%) α2δ2
正常血红蛋白
异常血红蛋白