染色体病.ppt

文档介绍：染色体病
人类染色体
人类染色体畸变
染色体畸变综合症
人类染色体
一、人类染色体的数目、
结构和形态
二、核型及分组
三、染色体显带
四、染色体带型的识别
染色体的数目、 结构和形态
染色体的分子结构
人类染色体的数目
染色体的形态结构
染色体的分子结构
每条染色(单)体都是由一条DNA双螺旋分子长链盘绕折叠而成的
DNA双螺旋链核小体筒状螺旋体超螺旋体染色单体染色质(体)
着丝粒和纺锤体
微管的连接部位
染色质纤丝
纺锤丝微管
主缢痕折叠蛋白
次缢痕
染色质
染色单体
DNA

核粒
DNA双螺旋
蛋白质(组蛋白)
人类染色体的数目
体细胞46条常染色体(22对,44条)
性染色体(1对,2条)
女:XX 男:XY
生殖细胞23条卵细胞(22+X)
精细胞(22+X)或(22+Y)
染色体组:二倍体生物的每一正常配子
中的全部染色体,称为一个染色体组
染色体的形态结构
典型的染色体形态是指分裂中期的染色体形态
根据着丝粒的位置分类
近中着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体
(近)端着丝粒染色体
短臂
随体
着丝粒
长臂
中央着丝粒亚中着丝粒近端着丝粒
染色体染色体染色体
核型及分组
核型(Karyotype):指将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。据此进行分析诊断,以确定是正常还是异常核型,称核型分析(Karyotype analysis)
人类染色体依次编为122号,并分为7个组(A,B,C,D,E,F和G组)