文档介绍：中国实验诊断学年月第卷第期一一
文章编号:———
两例染色体嵌合体核型合并
染色体微缺失病例分析
戴汝琳,王瑞雪,张志红,董媛,刘睿智,李付彪
.吉林大学第一医院生殖医学中心,吉林长春;.吉林大学第一医院男科,吉林长春
摘要:目的报道两例染色体嵌合体合并染色体微缺失的男性无精子症患者。方法利用细胞遗传学核型分
析染色体核型;技术检测外周血、基因及血清生殖激素检查为辅助检查。结果核型分析确定两例患者
均为嵌合体,一例为,/,,比例是:。基因存在,但染色体、区,,
,位点缺失。激素水平:高促卯泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为,/,,比例是
:。基因存在,、、区,,,,位点缺失。激素水平:高黄体生成素,睾酮水平下
降。结论染色体上和区上的基因可能与染色体稳定性相关,染色体嵌合体患者有必要进行染色
体微缺失检测。
关键词:无精子症;染色体嵌合体;
中图分类号:. 文献标识码:
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精子发生是指从生精上皮的干细胞发育到成熟% 一%无精子症患者和% 一%严重少精子
精子的一系列复杂变化过程,受多个基因调控。症患者存在染色体微缺失』。在男性不育患者
其中任何一环节异常均可导致男性不育。染色体中染色体异常发生率为% 一% ,在无精子症中更
长臂上存在与精子发生相关的基因,即无精子因子高达%。本文报道例染色体嵌合体合并
,,可划分为、、染色体微缺失的患者,对其进行整理分析如下。
、四个区域,对精子生成起十分重要的作资料与方法
用。. 研究对象
近年来有证据表明,男性不育尤其是无精子症患者:男,岁,因婚后不育而就诊。患者体
或严重少精子症的发生与遗传因素有关,主要与征正常,自述结婚七年,夫妻生活正常而妻未曾受
染色体微缺失和染色体异常有关。在目前的文献报孕,其父母非近亲婚配,有十年吸烟史,工作环境接
道中,染色体微缺失的频率为.% 一%,大约触噪声和振动。睾丸左右侧均,质地软。超声
提示:前列腺实质回声,不均匀。精液分析显
示:未见精子,白细胞—/。
基金项目:吉林省科技发展规划项目.
通讯作者患者:男,岁,因婚后不育而就诊。患者体
一
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征正常,自述结婚三年,妻未曾受孕,夫妻性生活时患者:睾酮:.,;促卵泡激素
间短,其父母非近亲婚配,左侧精索静脉曲张术后。:. /十;黄体生成素:.
睾丸左右侧均,质地软。有双侧乳腺发育。/十;催乳素:. /;雌二醇
精液分析显示:未见精子。:./。
. 方法患者:睾酮:.;促卵泡激素
.. 血清生殖激素检查放射免疫分析法测定:./;黄体生成素:./
血清卵泡刺激素、黄体生成素、泌乳素十;催乳素:./;雌二醇:
、雌二醇、睾酮水平。试剂盒购白天./。
津九鼎医学生物工程有限公司,操作按试剂盒说明. 染色体核型分析
进行。正常参考值如下::.—/;: 患者:两次染色体核型分析均显示,/,
. —./::—/ /;:—,比例是:。图显示显带原
/;:.—./。图结果,图’,’分别显示对