文档介绍：华中科技大学同济医学院
组胚学与胚胎学教研室
唐立华
畸形学概述
华中科技大学同济医学院组胚教研室唐立华
本讲内容提纲
畸形学
概念:由于胚胎发育紊乱所导致的形态结构异常称为先天性畸形;研究先天性畸形的学科称为畸形学(teratology)
研究内容:
(一)遗传因素
(一)致畸的遗传因素
正常人类染色体为46,XY/XX的二倍体核型,其中22对常染色体,1对为性染色体。
由于染色体复制的异常所导致的数量改变可导致先天性畸形的发生。
(一)致畸的遗传因素
多倍体
非整倍体
三倍体
四倍体
单体
三体
嵌和体
(包括常染色体的异常
和性染色体的异常)
染色体数目异常示例1
3倍体
A triploid infant,showing the characteristic enlarged head.
染色体数目异常示例2
性染色体单体畸形
Turner syndrome(45,X )
染色体数目异常示例2
Turner syndrome
(45,X )
身材矮,蹼颈,肘外翻,原发性闭经,
生殖器幼稚,索状性腺(结缔组织,无卵泡)
成因:早期卵裂过程中染色体不分离。
染色体数目异常示例3
常染色体三体畸形(18三体)
Edward syndrome (47,XX + 18 )