文档介绍：体质性黄疸
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体质性黄疸是少见病,随着现代诊断技术不断提高,本病有增加趋势。目前国内外对此病的研究尚未见大的突破性进展,主要原因是发病机制较复杂,且缺乏有效的诊治手段。主要临床特征如下:症状不明显或无症状;肝脾无明显肿大,偶有轻度肿大;黄疸因感染、手术、劳累、女性妊娠,经期等诱因而波动;发病年龄偏小; 可有家族史,父母或兄妹出现黄疸;预后良好,无特效治疗方法
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Crigler-Najiar
先天性葡萄糖醛酸转换酶缺乏症, 亦称Crigler-(Ⅰ型)或不足( Ⅱ型).当介导非结合胆红素酯化的酶系编码基因变异时,可使非结合胆红素的酯化过程障碍, 不能经结合变为直接胆红素,故血中堆积大量间接胆红素。而出现黄疸。
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临床表现
Ⅰ型
常染色体隐性遗传
完全缺乏葡萄糖醛酸转换酶,婴儿出生很快出现黄疸
角弓反张,肌肉强直
血胆红素可高达400~800μmol/L
多死于婴儿期
Ⅱ型
常染色体显性遗传
葡萄糖醛酸转换酶不足
临床表现比Ⅰ型轻
血胆红素多在100~400μmol/L
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治疗
可用光疗(波长430~470nm),经氧化作用使间接胆红素变为无色水溶性物质随尿排出
长期服用苯巴比妥:30mg每日3次,苯巴比妥是葡萄糖醛酸转换酶的诱导剂,可增强转换酶的作用,此药对Ⅰ型患者无效
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为常染色体显性遗传病。因肝细胞对间接胆红素的摄取和运转功能不足,Y和Z连接蛋白功能低下,不能将间接胆红素运送到光面内质网引起轻症Gilbert综合征
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临床表现
自幼年起出现长期间歇性轻度黄疸,,,其他肝功正常,男性多见。发病年龄 20-40岁占60%
患者可无症状,黄疸可因感染、劳累、酗酒而加重,可出现乏力、纳差、肝区不适等症状;肝穿刺无异常,可能有点脂肪变,电镜光面内质网可增大增多,尿胆原不增多,尿胆红素(-),胆囊造影显影良好;血中总胆汁酸正常;治疗可用苯巴比妥钠30mg日3次。
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-Johnson
1954年首先由Dubin和Johnson 2人描述本病,故亦称Dubin-Johnson综合症(直接Ⅰ型),亦称先天性非溶血性黄疸,有家族性;主要病因为肝细胞对已结合的直接胆红素不能充分排泌到毛细胆管中,导致血中直接胆红素增高,间接胆红素也有一些增多,最突出之点为肝组织呈褐色(肉眼),显微镜下可见肝细胞浆中有黑褐色颗粒。电镜检查这些颗粒位于毛细胆管周围的溶酶体内,粗面内质网减少而光面内质网增多。
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临床表现
患者多为青年,长期慢性间歇性黄疸,血清TBIL多在100μmol/L以下
可因饮酒、感染,妊娠或服用避药而加重,可出现乏力、纳差、肝区不适等症状
肝脾可肿大
转氨酶、碱磷酶等正常,血中直接胆红素增多为主,尿胆红素(+),尿胆原可增多,口服胆囊造影剂不显影
预后良好,无特殊治疗
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(直接Ⅱ型) Roter
1948年Roter首先报送,故亦称Roter综合症。由于肝细胞的摄取间接胆红素和将结合胆红素排泌到胆管的作用有先天性障碍,导致间接和直接胆红素增高。但多不超过200μmol/L ,间接胆红素约占1/3,直接胆红素中40%不是胆红素葡萄糖醛酸酯,而是其他结合胆红素(如与硫酸结合的胆红素),血清总胆汁酸可中度增高。
患者无任何症状,多起病于儿童期,有家族史,肝脾不大,黄疸可因劳累、感染、进食脂肪而加重,妊娠可减轻。肝组织检查无异常,细胞中无黑褐色颗粒。电镜检查肝细胞内溶酶体增多且肥大,其内酸性磷酸酶活性增高。预后良好,无特殊治疗。
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