文档介绍：人类遗传学及优生
内容摘要:遗传学对人类的优生是极为重要的,因为遗传学可以准备的解释人类遗传病的原因,从而采取一些方法来有效地避免新生儿得遗传病。
关键词:优生男性Y染色体人类进化质量
一向被认为很脆弱的性染色体的自我保护能力比人们想象的更强。本月19日出版的英国《自然》杂志报告说,Y染色体内部存在一种独特的结构,使它能够自我修复有害的基因变异。
Y染色体从3亿年前包含有1500个基因,退化到现在只掌管几十个基因,给人的感觉就像是“风烛残年”的老人,但新的科学发现却为Y染色体迎来了新的春天。
Y染色体是在生物进化中出现的。我们知道性染色体分X、Y染色体,开始时可能只有常染色体以后分化成性染色体。Y染色体在人体23对染色体中体积最小,而且基因数也最少。染色体是由染色质(DNA、蛋白质等)组成的,Y染色体主要是异染色质(即没有活性的基因),其它染色体主要是常染色质。在细胞减数分裂时,同源染色体在配对过程中发生交换,其结果是染色体中的基因会发生各种重组,使得有性繁殖的后代有多样性,这是进化的产物。Y染色体只有极少部分与X染色体配对,绝大部分是不配对的,也就是同X不发生或极少发生交换。这样在进化中,Y染色体上发生的突变就会保留下来,而且会传递到男性子代。譬如在某一家族的曾祖父Y染色体有一特定序列,则其儿子、孙子、曾孙的Y染色体都会带有这种特定的标记,这种标记可以视作为进化标记,也可以在亲子鉴定等方面起到独特作用。
有一个例子是1998年对美国历史上第三任总统托马斯·杰弗逊200年前一桩风流案的了断。据传,1802年杰弗逊在丧偶后与黑人女管家海敏斯有染,且有一私生子伊斯通。尽管当时舆论沸沸扬扬,但由于无法证明而不了了之,成为一桩200年来的悬案。1998年,美国一个有名的分子遗传学实验室检查了有关人员Y染色体上的序列,了断了这桩公案。
托马斯·杰弗逊总统与其夫人只生育一女,所以他的Y染色体无法传递下来。但是,研究人员收集了总统叔父两个儿子的5名男性后裔的Y染色体,这些Y染色体上的特征应该是同总统的Y染色体相同的,因为总统的Y染色体来自他的父亲,他的叔父同他父亲的Y染色体都是来自祖父,所以他叔父的男性后代的Y染色体就能代表总统的Y染色体。研究人员同时采集了海敏斯与其丈
夫生的大儿子的5名男性后裔的Y染色体。这两个家系的男性后裔的Y染色体上的DNA序列同伊斯通男性后裔的Y染色体比较,发现伊斯通男性后代的Y染色体上的特征序列与杰弗逊家系的相同,而不同于海敏斯大儿子家系的Y染色体。由此明确无误地断定,伊斯通确是总统婚外情所生。
这一结果1998年正式发表在英国《自然》杂志上,当时正值大炒克林顿总统绯闻之际,所以,美国各大报都刊登这一新闻,并调侃美国总统的风流韵事不是“空前”,恐难“绝后”。所以,Y染色体可以成为家系鉴定的有力工具。在杰弗逊案后还有过多起用Y染色体鉴定亲子关系的报道。
另外,检验Y染色体也可用来研究人群迁徙的路线,可作为亲缘关系的一种标记,成为群体遗传学、历史地理学的一种研究方法。
本月19日出版的《自然》杂志重点报道了Y染色体上男性特有区段的来源,它们有的来自X染色体,有的是进化过程中X染色体序列退化的遗迹,还有是扩增的产物。同时发现了在Y染色体上这些区段中有8个回文序列。在8个回文序列中发现其中有6个带有编码蛋白质基