文档介绍：尿崩症诊治指南1一、概述 尿崩症(DI)是指精氨酸加压素(AVP)又称抗利尿激素(ADH)严重缺乏或部分缺乏(称中枢性尿崩症),或者肾脏对AVP不敏感(肾性尿崩症),致肾小管重吸收水的功能障碍,从而引起多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿为特征的一组综合征。尿崩症可发生于任何年龄,但以青少年为多见。男女比例为2:1。本文着重介绍中枢性尿崩症。2二、病因中枢性尿崩症是由于多种原因影响了AVP的合成、转运、贮存及释放所致,可分为继发性和特发性。3继发性尿崩症:约50%的患者为下丘脑神经垂体及附近部位的肿瘤引起,如颅咽管瘤、松果体瘤、第三脑室肿瘤、转移性肿瘤等。10%由头部创伤所致。此外,少数中枢性尿崩症由脑部感染性疾病(脑膜炎、结核、梅毒)或其他肉芽肿病变、血管病变引起。4垂体柄断离(如头部外伤)可引起三相性尿崩症,即急性期(1-3天)尿量明显增加,尿渗透压下降;第二阶段(4-5天)尿量迅速减少,尿渗透压上升及血钠降低(与后叶垂体轴素溶解释放过多ADH有关);第三阶段为永久性尿崩症。少数中枢性尿崩症有家族史,呈常染色体显性遗传,此外,还有常染色体隐性遗传性、X连锁隐性遗传性尿崩症。Wolfram综合征由WFS1基因突变引起,可表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋,为常染色体隐性遗传,但极为罕见。5特发性尿崩症:约占30%,临床找不到任何病因。近年有报告患者血中存在下丘脑室旁核神经核团抗体,即针对AVP合成细胞的自身抗体,并常伴有肾上腺、性腺、胃壁细胞的自身抗体。6临床表现根据AVP缺乏的程度,可分为完全性尿崩症和部分性尿崩症。尿崩症的主要临床表现为多尿、烦渴与多饮,起病常较急,一般起病日期明确。24小时尿量可多达5-10L,一般不超过18L。,尿渗透压常为50-200mOsm/kgH20,尿色淡如清水。部分患者症状较轻,-5L,如限制隐身饮水,,尿渗透压可超过血浆渗透压,可达290-600mOsm/kgH20,称为部分性尿崩症。7由于低渗性多尿,血浆渗透压常轻度升高,兴奋下丘脑口渴中枢,患者因烦渴而大量饮水,喜冷饮。如有足够的水分供应,患者一般健康可不受影响。但当病变累及口渴中枢时,口渴感丧失,或由于手术、麻醉、颅脑外伤等原因,患者处于意识不清状态,如不及时补充大量水分,可出现严重失水,血浆渗透压与血清钠浓度明显升高,出现高钠血症,表现为极度软弱、发热、精神症状、谵妄甚至死亡,多见于继发性尿崩症。8当尿崩症合并腺垂体功能不全时,尿崩症症状反而会减轻糖皮质激素替代治疗后症状再现或加重。长期多尿可导致膀胱容量增大,因此排尿次数相应有所减少。继发性尿崩症除上述表现外,尚有原发病的症状与体征。94、实验室检查 (1)尿液检查:~,相应的尿渗透压为50~200mOsm/L(正常值为600-800mOsm/L),明显低于血浆渗透压。若限制摄水,,尿渗透压可上升达300mOsm/L。10