白质脑病诊断与鉴别诊断.ppt

文档介绍：白质脑病诊断与鉴别诊断白质脑病(leukodystrophy)1928,icleukodystrophy病理过程:髓鞘形成延迟,髓鞘形成障碍,脱髓鞘,三者共同作用诊断临床线索神经科医生的认识MRI生化病理脑白质病变的病因遗传性疾病代谢性疾病自身免疫性感染脑血管病肿瘤中毒性症状双侧,对称肌无力共济失调视神经萎缩痫性发作行为和认知改变影像学表现MRI:长T1,长T2信号双侧对称的脑室旁(前角皮层下)遗传性脑白质发育不良的典型表现:皮层下U形纤维保存(Canavandisease、PMD除外)*Pelizaeus-Merzbacher氏症(慢性儿童型脑硬化症,PMD)特殊类型额叶:迟发型异染性脑白质病变(metachromaticleukodystrophy)顶枕叶:迟发型Krabbe'sdisease(婴儿遗传性脑白质萎缩)桥-延脑皮质脊髓束:X-连锁型ALD神经病理脑重量减轻视神经萎缩脑室扩大胼胝体萎缩遗传性疾病溶酶体疾病异染性脑白质营养不良Fabry’s病Krabbe’s病过氧化物酶疾病肾上腺脑白质营养不良(ALD)肾上腺脊髓神经病(Adrenomyeloneuropathy)线粒体疾病X-连锁性ALD致病基因定位于Xq28发病率为1:170004-8岁首发,男孩,女孩携带者孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、偏瘫激素替代治疗,骨髓移植无创性、症状前诊断和产前诊断;家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键