文档介绍：�万方数据
·论著·垒垒堕生曼�殍疯疯防�鲤��生竺�至塑璺�壁��堕�鬯线粒体��������蛲槐渲孪吡L迥约〔�例并文献复****幻孵,Ⅱ�蹋珻船眦以昭,�,觑�づ鷑,肌,肺��Ⅱ�瞞矿�加�础口甜胁￡��括��胫嗫眜吼以��’�鸥萬,co��n苏玲刘丽程静李秀珍戴津�鲈隹薄��陀���������掾下裡�polym��hism文章编号:�������∞旬��∞�����c��Obj��tiVe���鷒���蒻�鰄�拍���啪�����出���畉���e����t��tedpoint��t��������d�怀鷓��ex��ination摘要目的分析��吡L逑赴�』级�牧俅脖硐旨捌浠�蛲槐涮氐恪7椒ǘ詌例临床诊断为线粒体脑肌病患��������������������������������������������PcR��������������������������3243��8344��8993��������������道的�个常见突变位点所在片段,对扩增片段采用直接测序方法检测突变。在某医院年度体检中选择�名无血缘关系����������������������������PcR��RFLP������������������������男性患儿,��个月时出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒和高氨血症,头颅�扫描显示双侧额顶叶对称性空泡样低密度灶,考虑线粒体性脑肌病;脑萎缩。2������������������������������3243��8344��8993������������������62��������������������������������������晰��基因存在��T��c������������������������������tRNA��UcM������������7496�猚突变,�名正常��������������������������������������������������������������������������������������������tRNA����M基因���狢突变可能导致线粒体细胞病。该突变尚未见报道。关键词线粒体细胞病;线粒体基因;高乳酸血症�����������������������辍癱蛳���mutatioIls����e����鹪������边礱��features��d��������膁reaction(PCR)���祊��***�����������嬲���咖������:����琤������衪�刘丽,�猲��:��������甤����。Cor��spondIng���:�muscle��ddise��e��鹊�children����dc��be�蕇��鴌���alyzeencePhalopathy��M��hods���铲�����礶mut��onfollo��ngw��no基金项目作者单位通讯作者���抑氐慊�⊙芯糠⒄构婊�钅浚�������还愣�】萍继�苹�钅浚�������;十一五国家科技支撵计划项目:广州市儿童医院内分泌代谢科广州,���Li��E��mail��******@hotmaiL�绝�����甌��礶���1l��000�腶���.�����,�1988��Sincereported��includingm