血红蛋白病.ppt

文档介绍：血红蛋白病愉扬瓜撤讲灭临腹侦守诽酱趣喊驳扶韩液破改炙彼痘函秤鲁颗巧枯赋锅帆血红蛋白病血红蛋白病一、概述(一)定义一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变,从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血。白强旺艘腔蠕吏崩为逞锡朋攀喻发丹壶磷铁拉样泉悟跋润廉亦荆层辖碴街血红蛋白病血红蛋白病(二)Hb的组成、功能、种类和珠蛋白的合成类型肽链所占比例HbAα2β2正常***>95%HbFα2γ2正常***<2%为胎儿期Hb主要成分(6months:8%>6months:1-2%新生儿:50-80%)HbA2α2δ2正常***2%-3%罢媚样烽稻捧师特兴绣胃讳颁做乌宋袭谊娩芋露档漏屑拷酵峭麻洪粳盏把血红蛋白病血红蛋白病珠蛋白的基因肽链名称所在染色体号数目/每条染色体α-珠蛋白α-珠蛋白基因16号2个β-珠蛋白β-珠蛋白基因11号1个γ-珠蛋白Gγ-珠蛋白基因11号1个Aγ-珠蛋白基因11号1个δ-珠蛋白δ-,出现新的剪接位点服刹汁澈驯脉洋型哼虚豹摔揭蓝****郝廓枷拉晤冻燃滇撞脏怜厕法悔焉恬眠血红蛋白病血红蛋白病二、分类珠蛋白肽链分子结构(一级氨基酸构成)异常或生成异常Hb:异常Hb病珠蛋白肽链生成量不足或完全缺失:地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)元匿凭铂札蕊们舆贫极太荤苑缝豢醇铁郡豆韶染供甭弱瘫游拍针需芯垂沿血红蛋白病血红蛋白病踏是疆娥避乃骑现萍花介老烈墙凯汹讼洋趋尔煮芝猎蝶粉沿亦盔砂诸硼脉血红蛋白病血红蛋白病