理学人类基因组.pptx

文档介绍：(一)(1)基因组及基因组学基因组(染色体组):指一个单位体细胞核中、一个细胞器(线粒体、叶绿体)中或一个病毒颗粒中所含的全部DNA(或RNA)分子的总称。核基因组(通常所指的基因组)线粒体基因组叶绿体基因组病毒基因组基因组学:结构基因组学功能基因组学(2)(1)基因外显子内含子(2)基因外DNA(约90%)重复序列(20~30%)(3)分散重复序列长分散重复序列(LINE)短分散重复序列(SINE)(4)簇状重复序列(串联重复序列)卫星DNA小卫星DNA微卫星DNA(二)(1)隐性遗传病如囊状纤维症、镰刀状贫血症等白化病常染色体隐性遗传疾病(2)显性遗传病软骨成骨不全侏儒症人类多指常染色体显性遗传血友病在欧洲皇室中的遗传(3)X连锁遗传病血友病Y连锁遗传(限雄遗传)人类的耳道长毛症