文档介绍：看下面实例讨论得病的原因实例一:某一孕妇为艾滋病患者,她所生的孩子为艾滋病患者实例二:某一孕妇为大脖子病患者,她所生的孩子为呆小症患者实例三:某一孕妇为正常人,她所生的孩子为白化病患者一、人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。注意与先天性疾病,传染病的区别讨论:1、人类遗传病都是先天性疾病吗?举例说明。不都是如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗?举例说明。不都是如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。人类遗传病与先天性疾病人类遗传病判断题:2、先天性疾病都是遗传病先天性遗传病母体环境因素引起胎儿疾病先天性疾病先天发病后天发病判断题:1、遗传病都是先天性疾病××家族疾病家族遗传病环境引起:大脖子病判断题:3、家族疾病都是遗传病×、人类遗传病的类型213(一)单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传病。:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:伴X染色体白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:Y染色体遗传病并指多指、并指:发生者的突变基因位于2号染色体长臂上,患者除手指畸形外,其他情况与正常人相同。多指软骨发育不全一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小。据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。