文档介绍：多发性骨髓瘤种浆细胞克隆性疾病,恶性浆细胞无节制地增生、广泛浸润和大量单克隆免疫球蛋白的出现及沉淀,正常多克隆浆细胞增生和多克隆免疫球蛋白分泌受到抑制,从而引起广泛骨质破坏、反复感染、贫血、高钙血症、高粘滞综合征、肾功能不全等临床症状。注1:最初认为源于浆细胞的恶变,尔后免疫学和分子生物学研究提示起始于早期前B细胞恶变。或起源于较前B细胞更早的造血前体细胞的恶变。也有人认为来源于分化晚期B细胞的恶变。现在还搞不清楚。中位发病年龄57岁(50-60岁最常见),男女比例::1常见症状包括骨髓瘤相关器官功能损害的表现,即“CRAB”症状(血钙增高,肾功能损害,贫血,骨病),以及淀粉样变性等靶器官损害相关表现。注1:目前认为,熔骨性病变主要并非由瘤细胞直接侵蚀骨质引起,而是由瘤细胞和骨髓基质细胞分泌一些引起激活破骨细胞所致。此外Wnt信号通道的抑制因子DKK1的MM中高表达,DKK1可抑制成骨细胞的分化和功能。检查必检项目:血液检查:血常规、肝肾功能、电解质、凝血功能、血清蛋白电泳、β2微球蛋白、外周血涂片、血清免疫球蛋白定量。尿液检查:尿常规、24小时尿轻链、尿免疫固定电泳骨髓检查:涂片、活检+免疫组化影像学检查:全身X线(包括头颈、骨盆、股骨、肱骨、腰椎、胸椎、颈椎)检查对诊断或判断预后有价值的项目:血液检查:sFLC(血清游离轻链)。尿液检查:24小时尿蛋白谱(MM肾病及怀疑淀粉样变者)骨髓检查:流式细胞术,FISH(包括IgH重排、17p-、13q14缺失、1q21扩增;若IgH重排阳性,则进一步检测t(4;14)、t(11;14)、t(14;16)、t(4;20)等)影像学检查:CT、MRI、PET-CT性MM诊断需满足第1、2条,加上第3条中任何一项1、骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和/或组织活检证明有浆细胞瘤2、血清和/或尿出现单克隆M蛋白(注1)3、骨髓瘤引起的相关表现:(1)、靶器官损害表现(CRAB),C:校正血清钙>;R:肾功能损害(肌酐清除率<40ml/min或肌酐>177umol/l);A:贫血(HGB<100g/l或低于正常下限20g/l);B:溶骨性破坏,通过影像学检查显示1处或多处溶骨性病变。(2)、无靶器官损害表现,但出现以下1项或多项指标异常(SLiM),S:骨髓单克隆抗浆细胞比例≥60%;Li:受累/非受累血清游离轻链比≥100;M:MRI检查出现>1处5mm以上局灶性骨质破坏。型骨髓瘤诊断需满足第3条,加上第1或2条1、血清单克隆M蛋白≥30g/l或24小时尿轻链≥1g;2、骨髓单克隆浆细胞比例10-60%;3、无相关脏器及组织的损害。注1:无血、尿M蛋白量限制,如未检测出M蛋白(诊断未分泌型MM),则需骨髓瘤单克隆浆细胞≥30%或活检为浆细胞瘤并需行免疫组化等证实κ或λ轻链限制性表达。注2:MGUS(意义未明单克隆免疫球蛋白增多症):同时满足1、血清单克隆M蛋白<30g/l;2、骨髓单克隆浆细胞比例<10%;3、无相关器官及组织的损害(无终末器官损害,包括溶骨改变)异常增殖的免疫球蛋白类型,分为:IgG型:50-60%,具有MM的典型临床表现IgA型:15-20%,有M成分出现在α2区、骨髓中有火焰状瘤细胞、高胆固醇血症和髓外骨髓瘤较多见等特点。IgD型:少见IgM型:由于分子量巨大,易引起高粘滞综合征。IgE型:罕见,溶骨性病变少见,外周血中浆细胞增多,可呈浆细胞白血病图像。轻链型:15-20%,常分化差,增殖迅速,骨骼破坏及肾功能损害较重,预后较差。双克隆型以及不分泌型。每一种又可以根据轻链类型分为κ型和λ型。巨球蛋白血症:虽然血中出现大量单克隆IgM,但骨髓中淋巴样浆细胞增多而非骨髓瘤浆细胞增多,且少有溶骨性损害或肾功能不全。重链病:血清中仅出现单克隆重链,轻链缺如,无本-周蛋白尿,多无骨骼破坏。原发性淀粉样变性:有血清M蛋白和本-周蛋白尿,但骨髓中无骨髓瘤细胞,也不出现溶骨损害。:1、DS分期注1、此分期着眼于肿瘤负荷而未反应肿瘤的生物学特征,在出现新药治疗后,与生存的相关性较差。注2:对于DSI期患者不需要进行治疗。注3:IA中位生存期45个月;IB期仅为22个月。