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628对自然流产夫妇的染色体核型分析.doc

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文档介绍

文档介绍:628对自然流产夫妇的染色体核型分析玉溪市妇幼保健院云南玉溪653100摘要:目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法抽取628对自然流产夫妇的lml肝素抗凝外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规G显带,计算机软件进行核型分析,计数30个核型,异常核型者计数加倍,分析5个核型。结果628对自然流产夫妇中,检出染色体异常86例,%(86/1256),其中平衡易位28例(罗伯逊易位4例),9号臂间倒位15例,Y倒位2例,1号和16号次缢痕增加20例,XXX综合征2例,特纳综合征嵌合体1例,小Y6例,随体增加7例,13号和15号短臂增加5例。在86例染色体异常中,男性异常者40例,女性异常者46例,无一对夫妇同时存在染色体异常。结论染色体异常是导致自然流产最重要的原因之一。对于有自然流产史的夫妇,都应进行双方染色体检查,有组于病因的分析和诊断,并为生育指导提供重要的依据。关键词:自然流产:染色体异常:核型分析自然状态(非人为目的造成)发生的流产称为自然流产。自然流产的发生率占全部妊娠的15%-20%左右。其病因复杂,除生殖道异常、内分泌失调、免疫功能异常、感染、环境等因素外,遗传学因素是导致自然流产的重要原因之一。随着医学遗传学的迅速发展,人们对遗传学因素的检查越来越受到重视。木文通过对628例有自然流产史的夫妇进行染色体核型分析,探讨染色体异常与自然流产的关系。(1256人),年龄19-43岁,流产次数1-6次,均详细咨询了月经史、生育史、家族史、环境接触史等。咨询者均表型、智力正常,非近亲婚配。,抽取628对自然流产夫妇的lml肝素抗凝外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,计算机软件进行核型分析,计数30个中期分裂相,异常核型者计数加倍,分析5个核型。2005,对异常染色体核型进行描述命名。2结果在628对自然流产夫妇中(1256人),检出染色体异常86例,%(86/1256),其中平衡易位28例(罗扪逊异位4例),9号臂间倒位15例,丫倒位2例,1号和6号次缢痕增加20例,超雌综合征2例,特纳综合征嵌合体1例,小丫6例,随体增加7例,13号、15号短臂增加5例。在86例染色体异常中,男性异常者40例,女性异常者46例,无一对夫妇冋吋存在染色体异常。3讨论染色体异常是导致出生缺陷、育龄妇女反复流产、不孕不育的重要因素。%-%之间,%-%之间,是一般人群的15倍以上[1】。我们对628对有过自然流产史的夫妇做了染色体核型分析,检出异常染色体86例,%(86/1256),与上述文献报道的相一致。平衡易位是最常见的染色体异常,也是引起自然流产的重要因素。本研究检出了28例(其中罗怕逊易位4例)染色体平衡易位,占异常染色体的33%(28/86)。此患者均出现1-6次不等的自然流产。平衡易位由于没有遗传物质的丢失,患者本人表现正常,不表现为畸形,但可以遗传,而II生育染色体异常患者的几率高达50-100%,给后代带来严重的灾难[2]。。染色体平衡易位,

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