文档介绍：胃肠道多发性息肉病
胃肠道多发息肉病指胃肠道内发生大量
息肉性病变。通常其息肉广泛分布于大肠内,大部分伴有胃肠道外表现。此类病较少见。
分类
家族性
肿瘤性家族性腺瘤性息肉病
Gardner综合征
Turcot综合征
错构瘤性幼年性息肉病
Peutz-Jeghers综合征
Cowden综合征
非家族性
增生性息肉病
假性息肉
淋巴性息肉
Cronkhite-Canada综合征
家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous
polyposis,FAP)是最常见的大肠息肉,属常染色体显性遗传。
约20%的患者无家族史,可能与基因突变有关。最近研究表面与本病有关的基因定位于第5号染色体长臂21-22带上。
FAP 患者息肉可达100 个以上,多至5 000 或更多。
一般在10岁后才开始出现腺瘤,起初为广基,以后逐渐增大成为有蒂腺瘤,-。
家族性腺瘤性息肉病
临床表现
腹泻腹痛便血贫血
肠外表现:
骨瘤、皮肤软组织瘤、纤维瘤、
先天性视网膜黑色素上皮肥大
病理表现
腺瘤管状腺瘤
绒毛状腺瘤
混合型腺瘤
家族性腺瘤性息肉病
本病一经确诊,以早期手术为宜。
本病的主要危险性是癌变。癌变率高达80%~100%
多数腺瘤平均历时约10年演变成癌,腺瘤越多,发生大肠癌的几率越大。
多数成员40 岁左右发生癌变。
如果及时切除腺瘤,大肠癌的发生率会有所下降。
Cronkhite-Canada综合征
临床特征
胃肠道多发息肉
外胚层病变
皮肤色素沉着 %
脱发 %
指甲萎缩 100%
发病年龄多>50岁,平均年龄60岁,男性多于女性
获得性、非遗传性疾病
Cronkhite-Canada综合征
病因尚不十分清楚
可能与感染、缺乏生长因子、砷中毒及免疫异常等有关
精神紧张、劳累常为本病的诱发因素
诊断依靠临床症状和内镜下表现
临床表现
慢性腹泻、腹痛、低蛋白血症、营养不良、电解质紊乱、贫血等
Cronkhite-Canada综合征
Cronkhite-Canada综合征
内镜表现
可见遍布于全胃肠道的多发性息肉,胃、结肠最常见,其次是小肠、直肠、食管罕见、多呈无蒂、密集分布、大小不等、结节状,-。
病理:
炎性增生息肉、腺瘤性息肉、错构瘤