文档介绍：第4节基因突变
2017/11/14
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学习目标
说出基因突变的概念
基因突变的分子机制
基因突变的特性
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内容摘要
基因突变的概念
引起基因突变的因素
基因突变的特性
基因突变的分子机制
基因突变的表型效应
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一、基因突变的概念
基因突变的概念: 指基因在分子结构上发生碱基对的组成或排列顺序的改变。
基因突变分为:
体细胞突变
生殖细胞突变
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二、引起基因突变的因素
(一)自发突变概念:在自然条件下,未经人工处理就发生的突变称为自发突变。人类大部分单基因遗传病是自发突变造成的。
(二)诱发突变概念: 是人们有目的地利用某种理化因素去诱发基因突变。
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引起诱发突变的因素:
物理因素: 如α射线、β射线、γ射线、χ射线等电离射线及紫外线等非电离射线。
化学因素如亚硝酸盐、黄曲霉毒素、工业色素、某些药物、杀虫剂、除草剂及植物生长调节剂等。
生物因素病毒感染,如麻疹病毒、风疹病毒等
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三、基因突变的特性
多向性一个基因可以向不同的方向发生多次独立突变的现象。如人类ABO血型,其原始基因是i,人类在进化过程中,由i基因突变形成了IA、IB基因。
可逆性基因突变的方向是可逆的。一般情况下,回复突变的频率低于正突变频率。
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三、基因突变的特性
有害性大部分基因突变是有害的。
稀有性在自然条件下,基因突变的频率是很低的。如:人类基因的突变率约为10-6~10-4生殖细胞/代,即每代1万~100万个生殖细胞才有1个基因发生突变。
重复性相同的基因突变可在人群中的不同个体重复出现。
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四、基因突变的分子机制根据DNA碱基改变的情况,主要有碱基置换和移码突变两类。
(一)碱基置换
概念:指DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对所替代。分为转换和颠换。
转换:一种嘌呤被另一种嘌呤所取代,或一种嘧啶被另一种嘧啶所取代称为转换。
颠换:一种嘌呤被另一种嘧啶所取代,或一种嘧啶被另一种嘌呤所取代称为颠换。
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碱基转换和颠换如图: