文档介绍：染色体病和遗传性代谢病
第一节概述
遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。
遗传病的分类
根据遗传物质的结构和功能改变的不同,可将遗传病分为五类:
,造成许多基因物质的得失而引起的疾病。
2. 单基因遗传病种类极多,在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因,一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。
单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式:
①常染色体显性遗传父母一方有病,子女有50%风险率;父母双方有病,子女有75%风险率;男女发病机会均等。
②常染色体隐性遗传家系特点:父母只带1个致病隐性基因,患者为纯合子,同胞中25%发病,25%正常,50%为携带者。近亲婚配发病率增高。
③X连锁隐性遗传家系特点:男性患者与正常女性婚配,男性都正常,女性都是携带者;女性携带者与正常男性婚配,男性50%是患者,女性50%为携带者。
④X连锁显性遗传家系特点:患者双亲之一是患者,男性患者后代中女性都是患者,男性都正常;女性患者所生子女,50%为患者。女性患者病情较轻。
⑤Y连锁遗传 Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上。
3. 多基因遗传病疾病由多对基因共同作用,基因的总效应和加上环境因素的影响,决定了个体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。
4. 线粒体病按母系遗传,与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。
5. 基因组印记基因根据来源亲代的不同而有不同的表达,活性随亲源而改变,两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式。
遗传性疾病的诊断和预防
遗传性疾病的诊断:

,孕期用药史及病史

、生物化学检查、基因诊断
遗传性疾病的预防
一级预防——防止出生缺陷发生
以婚前检查以及孕期保健为中心,包括合理营养,预防感染,谨慎用药,戒烟戒酒,避免放射线照射及接触同位素,减少环境污染,避免高龄生育;普遍开展生殖健康教育、遗传咨询。
二级预防——减少出生缺陷儿出生
对一级预防的补充,对孕早期疑有接触不良因素的妇女,进行必要的产前诊断检查,一旦确诊,则及时处理,减少出生缺陷儿的出生。
产前筛查、产前诊断:方法有早期绒毛活检、羊膜囊穿刺、B超检查、母血生化测定等。
三级预防——出生缺陷的治疗
新生儿群体疾病普查。
疑有先天性疾病的,出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析,作出遗传病的早期诊断,及时的内科、外科治疗。
第二节染色体病
由各种原因引起的染色体的数目或/和结构异常的疾病,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍
临床特征
常染色体病共同的特征为:
①生长发育迟缓;
②智能发育落后;
③多发性先天畸形:内脏畸形、骨胳畸形、特殊面容、皮肤纹理改变