产前咨询边旭明北京协和医院妇产科.ppt.ppt

文档介绍：产前咨询边旭明北京协和医院妇产科
产前咨询
定义:
针对各种高危因素,评估本次妊娠发生出生缺陷的风险
根据不同的适应征,进行产前诊断;解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局
造成出生缺陷的因素
遗传性
胚胎胎儿期获得性
遗传性因素
染色体病
单基因病:如DMD
多基因病:如NTD
遗传病的特点
多呈临床综合征的形式,常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高
有胎次效应、年龄效应和性别效应
具有家族性、先天性和终生性
染色体病
定义:因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病
占早孕流产的50%,%,%,~1%,%。
染色体病:分类
染色体数目异常
染色体结构异常
染色体数目异常
常染色体数目异常
主要为三体综合征,少量的单体综合征和多倍体以及嵌合体
性染色体数目异常
主要表现为性发育不全或***畸形
46,XY,+21
染色体结构异常
染色体发生断裂后,断片的缺失或断片的异常重接,或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者