文档介绍：Forpersonaluseonlyinstudyandresearch;mercialuse聿关于24小时尿蛋白定量时尿液标本的留存方法:袆送检标本为从24小时尿中取3ML送检,并在化验单上注明24小时总尿量;蒅防腐剂取甲苯或者二甲苯,本法主要的防腐原理为在尿液表面形成一薄层,从而阻止与空气的接触;,要随着尿液收集的增多而逐次增多,如使用敞口容器收集尿液,可一次性多放些防腐剂,但最多不得超过每100ML尿液加2ML防腐剂,送检时,需用吸管吸取防腐剂下的标本送检。袈羆袆地中海贫血简介蚄一、概述:羁(一)定义肅地中海贫血是我国南方最常见的一种遗传病,是一类由于珠蛋白基因缺失或缺陷,而使某些珠蛋白肽链合成受抑制引起的溶血性贫血,又称珠蛋白合成障碍性贫血或海洋性贫血。地中海贫血在广东的发病率相当高,α地中海贫血发病率高达7%—8%,β地中海贫血的发病率为2%—3%.羃(二)人类血红蛋白的组成。肂1、人类血红蛋白的组成:蚀人类血红蛋白是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。这4条珠蛋白肽链是由两对不同的珠蛋白肽链组成,其中一对为α链(α,ξ),共141个氨基酸;另一对为非α链(β,γ,δ,ε),共146个氨基酸。胎儿期的主要非α链是γ链,***的主要非α链是β链。在接近分娩时,γ链合成逐渐减少,β链合成逐渐增多。膅2、人类不同时期血红蛋白的组成:莄(1)胚胎期血红蛋白:螄HbGower1(ξ2ε2)葿HbGower2(α2ε2)葿HbPortland(ξ2γ2)即HbPortland1螅另有少量HbPortland2(ξ2β2),HbPortland3(ξ2δ2)节(2)胎儿期主要血红蛋白:蒂HbF(α2γ2)蕿(3)***主要血红蛋白:芆HbA(α2β2)—%,是主要的携氧血红蛋白。羄HbA2(α2δ2)—%,是诊断α地贫和β地贫较灵敏的指标。芁HbF(α2γ2)约占血红蛋白总量1%以下。虿二、α地贫蚇α地中海贫血是由于α基因缺失或缺陷而引起的α珠蛋白肽链合成障碍的疾病。蒁(一)分子机制:肀1、基因缺失蝿正常人一条16号染色体上有两个α基因,两条16号染色体上共有四个α基因,缺失型α地中海贫血患者可发生1—4个α基因缺失。螃2、点突变:膃这类α地中海贫血又称非缺失型α地中海贫血,有时也把它们并入类地中海贫血综合征。最常见的是HbConstantSpring,其142位的终止密码子发生有义突变,使得α链延长为172个氨基酸。螈(二)临床分类:衿1、HbBart’S胎儿水肿综合征膄这是α地中海贫血中最严重者,其基因型为(——/——)。由于4个α基因全部缺失,完全不能合成α链,不能形成HbF(α2γ2),相对过多的γ链形成γ链四聚体γ4,γ4称为HbBart’S,HbBart’S氧亲和力高,释放给组织的氧很少,胎儿由于严重缺氧,全身水肿。胎儿患此症者大多于妊娠30—40周,平均34周时,成为死胎或早产后不久即死亡。这种胎儿生下时,全身水肿苍白,胎盘大而易碎,可有轻度黄疸、出血点多见,脑血管常显著弯曲,肺发育不全,心脏明显肥大,胸腺缩小,肝脾肿大、腹水较多,胸腔及心包内亦常有积液,骨髓中红髓增生过多,含铁血黄素沉着明显增多(表示曾有严重溶血),肝、脾和其他器