复杂性疾病的分子诊断.ppt

文档介绍：DNAmRNA蛋白质转录反转录翻译核酸的分子杂交基因结构异常基因表达异常PCRDNA测序Nothern-blot实时荧光定量PCR反转录PCR蛋白质芯片ELISA蛋白组织化学染色Western-(ASO)、PCR-ELISA、等位基因特异性扩增(ASA)、PCR-RFLP、基因芯片技术进行诊断;对于一些基因背景未知的点突变,可以采用单链构象多态性(SSCP)、变性梯度凝胶电泳(DEEG)、异源双链分析(HA)、DNA序列测定、蛋白截短测试等方法。一、限制性酶切图谱直接分析法导致某一限制酶识别位点移位的大片段缺失或插入,导致某一限制酶识别位点丧失或获得的点突变,均可引起相应限制性片段的长度和数量发生变化。分析限制性酶切图,即可诊断出此类突变。×MstⅡ酶切位点(GCTNAGG)5´3´正常基因5´3´+﹣、ASO探针杂交受检者基因组DNA或含突变位点的PCR扩增产物与标记的ASO探针杂交主要适用于检测已知点突变ASO1ASO2NormalHeteroHomoPCR-SSCP