文档介绍：讳书研究生签名:粜琳导师签章:谗告专二级学院领导盖塞曜ㄔ逻等』甑荚录厝Ⅻ河北医科大学/河北医科大学研究生学位论文独创性声明学位论文使用授权及知识产权归属承诺本学位论文在导师蛑傅夹∽的指导下,由本人独立完成。本学位论文研究所获得的研究成果,其知识产权归河北医科大学所有。河北医科大学有权对本学位论文进行交流、公开和使用。凡发表与学位论文主要内容相关的论文,第一署名为单位河北医科大学,试验材料、原始数据、申报的专利等知识产权均归河北医科大学所有。否则,承担相应法律责任。本论文是在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果,除了写的研究成果,指导教师对此进行了审定。本论文由本人独立撰写,文中特别加以标注和致谢等内容外,文中不包含其他人已经发表或撰文责自负。研究生签名:导师签章:.。、·◆⋯。.一
录英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.研究论文例遗传性运动感觉神经病临床、电生理、病理研究目前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯附表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯综述遗传性运动感觉神经病的研究与诊断进展⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯附图⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯月唷
目前大多数删患者的诊断、研究限于临床评估,且临床医生对本研究通过对例Ⅲ的临床、电生理和腓肠神经活检病理资料经肌病科的例Ⅲ为研究对象锒媳曜疾慰糞及相关性的分析,提高临床医生对删的诊断、鉴别诊断意识和水平,探讨建立州诊断路径,为进一步基因诊断及治疗奠定基础。析例删临床、电生理、活检腓肠神经光镜及电镜下病理特点。例遗传性运动感觉神经病临床、电生理、病理研究、腓骨肌萎缩症方法:年月至年月就诊于河北医科大学第三医院神摘目的:遗传性运动感觉神经病鎚殖艭。琍且蛔橐糯ê土俅簿哂懈叨纫熘市缘闹芪窬病,约占全部遗传性周围神经病的%,,遗传方式包括:常染色体显性珹、猯糯ɑ蛏⒎ⅰ=泞鯯基本临床表现为:对称性四肢远端肌无力、肌萎缩,缓慢进展加重,多无主观感觉异常。不同亚型患者可伴有如下临床表现之一或若干:智力低下、共济失调、眼肌麻痹、青光眼、白内障、视神经萎缩、听力下降、声带麻痹、呼吸、自主神经功能损害、肌张力低下、脊柱侧弯、关节畸形、锥体束受累等。本病的认识存在局限性,易造成误诊和漏诊。完整的诊断需要临床表现、遗传方式、电生理、腓肠神经活检病理分析及基因测序多种手段相结合,临床上要注意与其它类型慢性周围神经病相鉴别,临床医生除关注周围神经受累芾凵窬植肌⑸窬ǖ妓俣取⑺枨剩崴魇芾情况外,还要重视伴随的多器官、多系统损害,为啖鯯俅卜中吞峁┲匾依据,为靶向基因测序提供方向。文献占俅沧柿希幌晗竿蜕砑觳椋浑璩ι窬罴欤髦瘛薄切片、,光镜下、电镜下病理分析;归纳、对比分要,⒊H旧逡等相关结果:中文摘要甿
经分布:/例蹦下肢受累,/例上肢受累,/例行四肢电生甿临床特征腟缟肀硐例Ⅲ行腓肠神经活检,树脂包埋、半薄切片、,分析:茨芤霾ㄐ危芤霾ㄐ其中例表现为对称性四肢远端肌无力、肌萎缩、骨关节畸形吖恪⒏炻嗡酢波幅降低,例痵,齅~州例;足趾畸形、脊柱侧弯等嗍颊呦轮⒆粗赜谏现ā稀⑾轮ň例有阳性家族史;例行脑脊液蛋白检测,例正常,岫仍龈撸神经电生理检查,肌电图分析:/例可见失神经电位瞬减慢蝗ú炕颊叩缟砑觳榫懈芯酢⒃硕窬笔芾邸芾凵鞘板层结构分离⑺枨蚀蛘⒙〕.。多数患者在婴幼儿或青少年期起病,缓慢进行性加重至运动功能障碍就诊,基本临床受累,ゴ肯轮芾郏例有主观感觉异常;衅渌低呈芾郏例明显增高醒<∷峒っ覆舛ǎ#例轻度增正相电位硕ノ坏缥皇毕拊隹怼⒉ǚ龈撸技明显减少;神经传导分析:/例上、下肢神经传导均异常,神经传导上肢正常、下肢异常,鲂邢轮窬ǖ技觳椋ǖ家斐!分析:例未能引出波形,例能引出波形渲例波幅降低,齋理检测,均可见对称性肢体受累。璩ι窬罴旃饩挡±矸治染色,光镜下病理分析:例均显示有髓神经纤维密度明显减低,以髓鞘病变为主,表现为:残存有髓纤维髓鞘变薄例、散在厚髓纤维例、髓轴索变性例;小直径有髓纤维丛集慌技淌上赴例鹩环蚀笙赴簧窬洹⑹谛⊙9芪醇飨砸斐鉴别于血管炎性周围神经病和糖尿病性周围神经病