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中国汉族人群中染色体9p21.3rs1333049单核苷酸多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究.pdf

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中国汉族人群中染色体9p21.3rs1333049单核苷酸多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究.pdf

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中国汉族人群中染色体9p21.3rs1333049单核苷酸多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究.pdf

文档介绍

文档介绍:录目中文摘要综述·鸳谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯攻读学位期间发表的学术论文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯原创性声明
帽汉族人群中染色蛳嗍单』㈣嬲缈与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究中文摘要并通过妒检验和回归做疾病关联分析。应用等位基因特异性多重硕士生:牟善茂专业:神经病学导师:谭兰教授琍.;矿.,.,%.—.,.,%..。而在亲白鷇目的本研究的目的:,与迟发性阿尔茨海默病琇的相关性,旨在进一步探讨的病因及发病机制,为的早期诊断和治疗提供新的线索。方法采用病例对照研究方法,收集了齃颊哂例非痴呆对照者。应用聚合酶链反应突矢ㄖす饨馕缋敕尚惺奔渲势准际.,⒛炅洹⑹嬲叛埂⑹账跹埂⑻逯刂甘珺⒀L恰⒆艿ü檀琓、甘油三酯,⒌£任换虻钠德拭飨愿哂诙哉兆甃楹投哉兆榛蛐推德始暗任换蚱德什钜炀型臣蒲б庖徊浇景凑赵刂鞍譋£植愫蠓⑾衷贏的两猳痵
基因型和等位基因分布与对照亚组间差异均无统计学意义矿.,.,%..,。甃毓榉治霰砻鳎髡员稹⒛炅洹、血压、血糖、血脂和£任换虻挠跋旌螅谙孕阅P秃偷菁幽P椭辛阶榈姆植疾钜烊杂型计学意义.,.,尸.:.,%..琖,提示等位基因黾恿薒⒉的易感性。结论本研究证明在中国汉族人群中,,其中等位基因赡茉黾恿似发病风险。关键词:阿尔茨海默病;;单核苷酸多态性
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符号说明英文全称英文缩写中文全称体重指数高密度脂蛋白低密度脂蛋白总胆固醇甘油三酯聚合酶链式反应单核苷酸多态性比值比可信区间阿尔茨海默病迟发性阿尔茨海默病早发性阿尔茨海默病散发性阿尔茨海默病社会科学统计软件包简易精神状态检查量表日常生活能力量表汉密顿抑郁量表矸垩鞍美国国立神经病、—.“衎畂猺
曲一基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术血管性痴呆冠心病心肌梗死吞悄虿腹部大动脉瘤颅内动脉瘤甲硫氨酸磷酸化酶转换生长因子高敏度从Φ鞍细胞周期依赖性蛋白激酶抑制因子丝裂原活化蛋白激酶神经元颗粒空泡变性平野细胞脑型一氧化氮合酶—全基因组相关研究诊断和统计手册第四册甌狪—産/—
刖阿尔茨海默病’珹,是最常见的老年性痴呆,通常分为散发性迟发性、家族性早发性和迟发性,其多发生在老年人,以失认、记忆力、智力功能和认知能力慢性进行性下降、人格及行为异常改变、视空间功能障碍、抽象思维能力和计算能力受损害为主要临床特征】。开始表现为记忆力减退,之后症状逐渐加重直到处于无能力的状态。首先表现为近记忆力受累,而远记忆力一段时间内相对正常。随着疾病的进展,认知的其他功能如语言、抽象推理能力和执行功能也不同程度的受到损害,表现为难以继续日常工作和生活。在记忆力下降的同时往往还伴随有性情的变化。在整个疾病的发展过程中都可以出现幻觉和错觉等精神症状【俊I窬⊙弦些症状如摸索、肌张力亢进、肌阵挛、大小便失禁和缄默症出现的相对较晚,晚期患者最终通常死于营养不良、沉积性肺炎和因为无知而死于意外事件等等【,平均病程为曜笥遥珹⒃谥鸾コ晌R鹄夏耆酥悄苷习钗Q峻的公共精神卫生和社会问题。目前尚没有确切有效的彻底治疗的方法,应用胆碱酯酶抑制剂可以减缓认知功能减退的速度,但是目前的治疗不能改变疾病的进展【F渌瘟品椒ㄉ杏写俳芰看灰┪铩⑸窬ひ蜃印受体激动剂、改善脑供血制剂、促进乙酰胆碱释放制剂、抗氧化药物和抗淀粉样药物等。这些治疗方法尽管可以在某种程度上改善的临床症状,但无法从根本上对大脑皮质中丢失的神经元细胞进行补救,因而对病情较重的中晚期患者的治疗效果有限,并且不能从根本上逆转病情的发展。据估计截止到年,全世界大约有万人患有痴呆,并且这个数字正在以每年就以接近两倍的速度增长,预计到年左右患有该病的人数将达到万【俊6率瞪希加谐沾舻牟∪耸吭对冻鼻暗氖郑蛭有很多人患有痴呆但是却一直没有得到临床诊断,这些数字说明了痴呆正在成为我们社会人们健康的重要威胁。是痴呆的最主要类型,据相关统计研究表明,岁以上的老年人的患病率为%,岁以上的老年人的患病率为%【。在美国已经成为导致人们死亡的第七位疾病【引,在中国年龄超过岁的人群中,的患病率约为ァ撼晌5苯裆缁崂