文档介绍：遗传性包涵体肌病的临床、病理、基因突变及异常蛋白堆积研究作者姓名:鲁向辉学科专业:神经病学答辩委员会论文答辩日期:二。一一年五月十日院校地址:北京市复兴路号邮政编码:导师:分类号:.密级:,■,‘●·’
⋯军医进修学院研究生学位论文原创性声明研究生学位论文版权使用授权书日期:·,,.卜.·口日期:沙,,.上,口秉承我科’’敬业、勤奋、求实、创新难Х纾救松鳎核式坏穆畚是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果,也不含为获得我科或其他教育机构的学位及证书而使用过的材料,对本文的研究作出贡献的个人或集体,均已在文中做了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处,本人承担一切相关责任。论文作者签指导教师签本人保证毕业离院后,发表论文或使用论文工作成果时署名单位为军医进修学院或解放军总医院。学院有权保留并向国家有关部门或机构送交论文原件、复印件和电子版本,可以采用影印、缩印、扫描或其它手段保存论文以供被查阅和借阅。学院可以公布学位论文的全部或部分内容C苣谌莩。冢
中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.~⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。目录军医进修掌院博士掌位论文英文缩略词表英文摘要第一部分中国人群遗传性包涵体肌病患者临床与病理特点分析前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯结讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.第一部分图片⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯第二部分遗传性包涵体肌病患者相关致病基因突变分析前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯第一节常染色体隐性遗传性包涵体肌病患者致病基因突变分析果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。第二部分第一节图片⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.第二节常染色体显性遗传性包涵体肌病患者致病基因突变分析材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯“第二部分第二节图片⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯第三部分遗传性包涵体肌病患者肌肉组织异常蛋白堆积相关机制研究参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。第三部分图片⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。文献综述攻读博士学位期间发表论文及参编专著情况致谢果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯~
英文缩略词表军医进修学院博士掌位论文丽缩写英文全称中文全称遗传性包涵体肌病镶边空泡散发性包涵体肌炎主要组织相容性复合体常染色体显性常染色体隐性核内包涵体伴镶边空泡远端肌病股四头肌不受累的空泡肌病伴关节挛缩和眼肌麻痹的包涵体肌病远端肌病伴遣『
军扪г翰┦垦宦畚
遗传性包涵体肌病的临床、病理、基因突变及异常蛋白堆积研究中文摘要军医进修掌院博士掌位论文,是一组遗传性骨骼肌疾病,包括常染色体显性、隐吧⒎⒉±哂卸嘌俅脖硇秃吞分类还不十分明确,但肌病症状,特殊病理表现及遗传背景是诊断关键所在。免疫组织化学染色及超微结构观察发现肌纤维及核内包涵体是由许多异常蛋白堆积而成,可能与阿尔茨海默病、,,行肌活检达余例,临床病理资源丰富。本研究旨在通过系统评价、文献回顾,结合我科病例,分析中国人群钟蟹中偷牧俅病⒉±怼⒒蛲槐涮氐悖⒍愿貌∫⒉√氐闾峁ち俅布笆笛橐谰荩组;第三部分异常蛋白堆积研究,,设甀组⒄W作为对照。捎帽城衅⒓∪饷缸橹旧ń屑∪獠±硇翁鄄臁捎梦南准焖饕驯ǖ乐泄鷋病例并结合我科±低称兰畚背景与目的:遗传性包涵体肌病巧殊的病理特征,如镶边空泡、,目前甀方法:布例扇氡疚难芯俊F渲械谝徊糠窒低称兰郏年间我科及外院报道共齢患者为研究对象,分为、、安蝗范ǚ中组;第二部分基因突变分析,以年隆月间收治