文档介绍：人类短串联重复序列(STR)的研究进展短串联重复序列(Shorttandemrepeat,STR)又称微卫星DNA,,分布广,高度多态性等特点,并按孟德尔遗传规律[1],、基因定位、遗传病诊断、[4]。第1代遗传标记:限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)是Wyman和White于1980年偶然发现的,人类14号染色体上存在DN***段长度有变化的区域,这些区域的结构特点是DNA由一段序列串联重复、首尾相接而成。重复次数可在几次至数百上千次之间变化。DNA重复单位长度在数bp至数十bp之间,组成串联重复的DNA是小卫星DNA。第2代遗传标记:短串联重复序列是由Holly等发现的重复单位的长度只有2~6bp、重复次数一般在数次至几十次之间的串联重复DNA序列,即微卫星DNA。微卫星DNA的等位基因片段的长度一般在400bp以下,故又称为短串联重复序列(STR)。第3代遗传标记:单核甘酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)是单个碱基的置换、插入或缺失而形成的,是美国MIT提出的新一代多态性标记系统[5],近年来成为多种研究的焦点。虽然SNP的多态性位点是最多的,能比STR提供更全面的基因信息,但是STR还是以其独特的优点保存下来,仍被广泛的研究。~7bp,~60次左右,、二、三、四核苷酸重复序列,约占真核生物基因组的5%.人类基因组的STR单核苷酸重复以polyA,polyT多见,双核苷酸重复以(CA)n,(GT)n,(AA)n,(GG)n常见,(GC/CG)少见,其原因是由于3′端为G的C(即CPG)易于***(CXG)n类型常见,由于三核苷酸具有高度多态性,:“重复”的短序列,一般该重复单位的碱基对数目不变,而串联在一起的重复单位数目是随机改变的,如果用一种不切重复单位的限制性内切酶把DNA分子切割成限制性片段,;也可为相同数目的重复单位,但侧翼区大小不同,(Restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)研究表明,,,人群中该特定STR位点的等位基因差异,主要应来自不同数目的串联重复[2,3]。,人类23对染色体上至少分布着7901个STR位点,每对染色体的STR位点分别超