21三体综合征合并先天性喉蹼及气管食管瘘1例.doc

文档介绍：21三体综合征合并先天性喉蹼及气管食管瘘1例
作者:段培锋赵国英朱淑霞王建勇李得志
【关键词】 21三体综合征;先天性喉蹼;先天性食管气管瘘
1 临床资料
患儿,男,1 h,因“全身青紫1 h”于2007年9月4日收入院。患儿系第三胎第三产,因“羊水过多,羊水III度污染,胎膜早破6 h”孕39周经剖宫产娩出。患儿在当地医院生后即出现心跳停止,呼吸浅慢不规则,全身青紫,四肢松软,Apgar评分1分。当地产科立即给予清理呼吸道、人工气囊加压给氧、胸外心脏按压、应用肾上腺素等治疗,抢救10 min后恢复心跳,但仍呼吸困难、青紫,急转入我院。其母为高龄产妇(38岁),孕期健康,无服药史,无放射性物质接触史。患儿父母非近亲结婚,2个姐姐体健,家族史无特殊。入院查体:体温不升,P 190次/分,R 66次/分, kg;特殊面容:眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,耳位低。反应差,呼吸困难,伴呻吟,全身皮肤青紫,布满胎粪, cm× cm,平,双侧瞳孔等大等圆,对光反射存在,口周发绀,颈软,三凹征阳性,双肺呼吸音粗,可闻及湿性啰音,心律齐,心音钝,未闻及杂音。腹胀,叩呈鼓音,肝肋下约1 cm,质软,脾肋下未触及肿大,脐带已结扎,无渗液,脐轮无红肿,外生殖器外观未见畸形。四肢末端发绀、发凉,肌张力低,双手通贯掌。入院诊断:
①新生儿窒息(重度),②新生儿吸入性肺炎,③21三体综合征(待排)。入院后给予气管插管,呼吸机辅助呼吸,行气管插管时,在直接喉镜下见咽后壁有一粉红色软组织,呈蹼状, cm,随呼吸运动。呼吸机辅助呼吸下经皮血氧饱和度在90%以上,全身皮肤青紫渐消退。于入院第2天插胃管鼻饲奶10 ml,每3 h 1次。第3天患儿出现血氧饱和度下降至60%左右,烦躁,三凹征阳性,予镇静药物无好转。立即清理呼吸道,吸痰,吸出白色奶汁样物,约2 ml,予更换气管插管,从气管插管内再次吸出约10 ml奶汁样物。并且患儿腹胀逐渐加重,腹部听诊发现与呼吸频率一致的进气声,考虑患儿存在食管气管瘘,行床旁胸腹片示食管气管之间漏管相通,三者呈“H”型,腹腔积气明显。考虑食管气管瘘。患儿染色体核型分析结果示:47,XY,+21。向患儿家长交代病情,家长放弃治疗出院。出院诊断:①新生儿窒息(重度),②新生儿吸入性肺炎,③21三体综合征,④先天性喉蹼,⑤食管气管瘘。
2 讨论
21三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是最常见的常染色体疾病,也是人类第一个被确诊的染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1/(600~800)。发病与母亲妊娠时年龄过大、放射线、病毒感染、化学及遗传因素等有关。随孕母年龄增长,该病发生风险逐渐升高。临床上以智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及皮肤纹理特征为特点,常伴有各种先天性畸形。近年本病发病率有轻微上升趋势。但目前治疗只能以对症综合治疗、教育训练、纠正并发症为主要目的,而无特殊药物,因此,早期预防尤为重要。预