文档介绍:馨拖赴鲋承约膊∠赴糯б斐<捌湓ず笠庖逖芯指导教师:内科学淋巴细胞增殖性疾病完成日期:博士学位论文所院:血液学研究所血液病医院姓名:易树华邱录贵教授导组:邱录贵齐军元邹德慧学科专业:研究方向:二零一一年五月学校代码:学号:
录目引言
馨拖赴鲋承约膊∠赴糯б斐<捌湓ず笠庖逖芯中文摘要上存在显著差异卸.;隠/在目的:探讨各甃的遗传学异常,比较不同甃间遗传学异常差异,为进一步探讨其发病机制及为各甃临床诊断和鉴别诊断提供依据。结合临床资料,探讨遗传学异常与临床特点的关系及其对预后的影响。方法:应用荧光原位杂交技术对在我院确诊的甃患者骨髓或外周学标本进行遗传学异常检测,主要检测位点秸为:、、、、、号染色体着丝粒、;/。应用统计学方法评价各甃间遗传学异常差异。结合临床资料,探讨各位点异常对预后的影响。结果:各甃遗传学异常率及其差异::%,:.ィ琩%,:.ィ%,孜唬%,:%,:.ィ琩%,:.ィ:.ィ琁易位:.ィ珻易位或扩增:.ィ苎粜月剩%釯易位篸:.ィ琩%,%,:ィ:.ィ琁易位:.ィ苎性率:.ァ/.:%,:%,:ィ:.ィ:%,:.ィ苎粜月剩%。篸:ィ琩%,::ィ琁异常:.ィ苎粜月剩%。甈篸:.ィ琩甇%,:ィ琩甇%,%,孜唬篛%,总阳性率:.ァィ琩%,:ィ琩%,ィ琁易位:%,总阳性率:%。不能分类一篸:.ィ琩%,:%,:.ィ:.ィ琁易位:.ィ苎粜月剩%。高度疑似:甇%,:甇%,::%,孜唬%,总阳性率:.%,:ィ琩:%,:%,%,.。隡在嬖谙灾钜籆与在旷.、。与疻湓贗易位率上存在显著差异
.。不能分类的笔矿偷ザ纃多见于缙冢珼隡懈呶!⒛炅岁、呦灾喙兀话橛个或以甦∞在甃间普遍存在,提示各甃可能存在共同的发病机制;灾陀贑.;不能分类与冉戏⑾郑毫阶樵贒笔缺失率均存在显著差异。将高度疑似与牟荒芊掷郆—统归为一组狢一肴氛颯冉希秸咴%..%..。%.。在未突变组,和分别为%和%,..;而突变组中,%,显著高于未突变组的%和%值分别为和单因素分析显示:伴蚫V列枰V瘟剖奔”盯牟涣荚ず因素,而单独⒌脑ず罅己靡蛩亍6杂谧苌鰀为预后不良因素。结合其它临床因素对盯和的影响进行多因素分析显示:蚫C嵌⒌。糯б斐S隡临床特点和预后的关系上附加遗传学异常多见于⑶虻鞍甇/蚅升高患者;亦多见于哒摺单因素分析显示、、狹异常和龌蛞陨弦糯б斐N的不良预后因素,而、、甅异常和龌蛞陨弦糯б斐为涣荚ず笠蛩亍6嘁蛩胤治鱿允綿狿和的唯一独立影响因素。结论:糯б斐?┫咚鳎可作为与其它甃患者的鉴别标记,孜豢勺魑狶/与其它及的鉴别依据。糯б斐S隒分期、表达及突变状态相关;蚫为”盯的独立不良影响因素,而为的独立不良预后因素。甦狹患者蚈奈ㄒ欢懒⒂跋煲蛩亍关键词:淋巴细胞增殖性疾病;遗传学;荧光原位杂交;预后北京协和医学院中国医学科学院博士学位论文
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淋巴瘤⒘馨徒赴馨土觯J暇耷虻鞍籽V及其它腔羝娼鹆言引标准谒陌】,馨拖赴鲋承约膊甃且焕嘁缘タ寺⌒訠淋巴细胞增多为特征,床、免疫表型及遗传学特点各异的疾病总称。按照煅S肓馨妥橹琢主要包括以下几种疾病:慢性淋巴细胞白血病字闪馨拖赴籽2狿⒚赴籽2、脾边缘区淋巴瘤、结内边缘区淋巴瘤、结外边缘区淋巴瘤饕J钦衬は喙匦粤馨土鯩巴瘤白血病期,如套细胞淋巴瘤⒙伺菪粤馨土U庑┘膊〉;多见于老年人;除猓表现为惰性病程,进展缓慢。但每一种疾病作为一个独立的疾病群体,又有各自不同的临床及生物学特点,如狿是一种以侵犯外周血、骨髓和脾脏为特点的肿瘤,很少侵犯淋巴结,细胞形态学上常可见核仁;赴翁б远嗝赴V鳎细胞