文档介绍：多基因疾病的遗传
目录
摘要
1发病原因
遗传病的发病原因及分类
多基因遗传病的发病原因
2遗传特点
遗传因素与环境因素共同作用
家族聚集现象
3 常见病例
3,1 常见的多基因遗传病种
常见病例举例——II型糖尿病
糖尿病的遗传易感性
II型糖尿病的发病机制
II型糖尿病的多基因遗传模式
II型糖尿病的研究及临床特征
II型糖尿病的防治
4研究和诊断
遗传病的研究
遗传病的诊断
产前诊断
基因诊断
5预防与治疗
遗传病的预防
新生儿筛查
环境保护
携带者检出
遗传咨询
遗传病的治疗
饮食治疗
药物治疗
手术治疗
基因疗法
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不适合生育的六大遗传病
常染色体显性遗传
连锁显性遗传
多基因遗传病
染色体病
常染色体隐性遗传病
连锁性隐性遗传病
参考文献
摘要
,认为这现象符合隐性遗传规律。,认为这类疾病的易患性受多对基因和环境因素的共同影响,并把此病称为多基因病或多因子病。
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。由多对基因共同决定的性状称为数量性状,又称多基因性状,环境因素有较大影响;所影响的疾病称为多基因遗传病。该类疾病群体患病率高。家族遗传病多基因遗传,是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系。
糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。遗传因素在Ê型糖尿病(T 2 DM) 的发生发展中起着重要作用。T 2 DM 是一种多基因病, 其遗传模式有主效基因、微效基因和单基因等模式。寻找T2 DM 易感基因的策略主要有基因组扫描、连锁分析和遗传关联研究。近年来, 应用这些遗传学分析方法人们发现了一些与T 2 DM 易感性关联的染色体区域和基因, 并取得了长足的进展。近期,也有许多关于遗传病的新闻报道。
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图1 荧光原位杂交染色体
,认为这现象符合隐性遗传规律。。此后各种遗传病的报道日益增多。,, X染色体。于是人们开始认识到另一类遗传疾病──染色体病。
,认为这类疾病的易患性受多对基因和环境因素的共同影响,并把此病称为多基因病或多因子病。那些受一对基因控制的疾病则称为单基因病。
1发病原因
遗传病的发病原因及分类
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:其一是染色体病或染色体综合征;其二是单基因病;第三是多基因病。
多基因遗传病的发病原因
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。由多对基因共同决定的性状称为数量性状,又称多基因性状,环境因素有较大影响;所影响的疾病称为多基因遗传病。该类疾病群体患病率高。
2遗传特点
遗传因素与环境因素共同作用
与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比,