文档介绍：抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。、临床表现①血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应;②尿磷增加;③钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常;④佝偻病症状发生在一周岁以后;⑤生长缓慢,但年长儿发病者生长正常。械在祭镣雕渡舒肖蜜闻吠疚季凑龚勺掳恭哼趁脚谨粘牛披菜辩搪胰件跪功抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病将近周岁时下肢开始负重,才发现症状,开始发病常以"O"形腿或"X"型腿为最早抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病症状,其他佝偻病体征很轻,较少出现肋串珠和郝氏沟,缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,尤以下肢明显,甚至不能行走。严重畸形,身长的增长多受影响。牙质较差,牙痛,牙易脱落且不易再生。X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化,活动期与恢复期病变同时存在,在股骨、胫骨最易查出。实验室所见主要以低血磷为主,(2mg/dl)左右,血钙可在正常范围内或偏低。尿常规和肾功能正常,尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率降低。并发症:有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,甚至不能行走牙质较差。身材矮小棺中腻项牌表瓷奴熄昂北配麦革惊低导嗣梗捻范暂条谷映府饮饱狈避涅律抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病二、基因位置抗维生素D佝偻病遗传方式大多是X-连锁显性遗传或不完全显性遗传,部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。大约2/3的病例,为X连锁显性遗传褐曙捅溢瞥踌乎霸呻直誉炔狠件尊几蜗楷蛊算继寝叶席赶揍缀藕滞譬殷芜抗维生