抗维生素D佝偻病.ppt

文档介绍：抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种
抗维生素D佝偻病
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主讲内容




一、临床表现
①血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应;
②尿磷增加;
③钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常;
④佝偻病症状发生在一周岁以后;
⑤生长缓慢,但年长儿发病者生长正常。
将近周岁时下肢开始负重,才发现症状,开始发病常以"O"形腿或"X"型腿为最早抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病症状,其他佝偻病体征很轻,较少出现肋串珠和郝氏沟,缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,尤以下肢明显,甚至不能行走。严重畸形,身长的增长多受影响。牙质较差,牙痛,牙易脱落且不易再生。 X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化,活动期与恢复期病变同时存在,在股骨、胫骨最易查出。实验室所见主要以低血磷为主,(2mg/dl)左右,血钙可在正常范围内或偏低。尿常规和肾功能正常,尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率降低。并发症:有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,甚至不能行走牙质较差。身材矮小
二、基因位置
抗维生素D佝偻病遗传方式大多是X-连锁显性遗传或不完全显性遗传,部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。大约2/3的病例,为X连锁显性遗传
四、系谱图解
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