文档介绍：21-三体综合征(21 trisomy syndrome)概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后 21- 21-三体综合征又称先天愚型或三体综合征又称先天愚型或DownDown综合综合征,属常染色体畸变;是最早被描述的,征,属常染色体畸变;是最早被描述的,最常见的染色体疾病。最常见的染色体疾病。概述introductionintroduction18461846年:年:SeguinSeguin首先描述首先描述18661866年:英国医生年:英国医生DownDown再次报道,称再次报道,称为为 Down Down’’s syndromes syndrome;;19591959年:法国年:法国LejeuneLejeune等证实此综合征,等证实此综合征,病人染色体异常,为病人染色体异常,为21-21-三体;三体;发生率发生率活婴中为1/600~800;实际上发生率还高,因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产。概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预防病因etiologyetiology 21 21号染色体三体是生殖细胞在减数分号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。不分离所致。发生率与母亲关系明显,可能与卵发生率与母亲关系明显,可能与卵细胞衰老有关,易发生细胞衰老有关,易发生2121号染色体号染色体不分离。不分离。母亲妊娠时的年龄影响随孕母的年龄增大而发生率增高遗传因素、化学药物遗传因素、化学药物病毒感染、放射线照射病毒感染、放射线照射自身免疫性疾病等因素有关自身免疫性疾病等因素有关