文档介绍：地中海贫血的临床诊断要点地中海贫血(thalassemia)。在1987年11月于上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论、制定本病的诊断标准。现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准:一、β地中海贫血1、重型β地中海贫血(1)临床表现:自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。(2)实验室检查:血红蛋白<60g/L,呈小细胞低血色素性贫血,红细胞形态不一、大小不均,有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片,网织红细胞增多,外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%~90%。(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。2、中间型β地中海贫血(1)临床表现:多在2~5岁时出现贫血,症状和体征较重型轻,可有“地中海贫血”面容。(2)实验室检查:血红蛋白60~100g/L,成熟红细胞形态与重型相似,网织红细胞增多,偶见有核红细胞,HbF>%。(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂,详见评论。3、轻型β地中海贫血(1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,偶见轻度脾大。(2)实验室检查:血红蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞,红细胞轻度大小不均。MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性,HbA2>%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。(4)除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。4、静止型β地中海贫血基因携带者(1)临床表现:无症状。(2)实验室检查:血红蛋白正常,MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低,网织红细胞正常。HbA2>%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。确定诊断需做基因分析。二、α地中海贫血1、重型α地中海贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征)(1)临床表现:胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱,全身水肿,轻度黄疸,肝脾肿大,体腔积液,巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。(2)实验室检查:脐血血红蛋白明显降低,红细胞中心浅染、形态不一、大小不均,有核红细胞显著增多,靶形红细胞增多。血红蛋白电泳:Hb Bart’s成分>70%,少量Hb Portland,可出现微量HbH。(3)遗传学:父母双方均为α地中海贫血。符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。2、血红蛋白H病(中间型α地中海贫血)(1)临床表现:轻度至中度贫血(少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L),可有肝脾肿大和黄疸,可有“地中海贫血”面容。(2)实验室检查:红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见,红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带,HbH成分占5%~30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%),也可出现少量HbBart’s(出生时HbBart’s可达1