文档介绍：95例大Y染色体核型的临床效应分析作者:夏爱丽周惠耕周黎明赵雅云孙亦婷【摘要】目的研讨大Y染色体核型的临床意义。方法应用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对不育者行细胞遗传学检查。结果95例大Y染色体核型患者中无精子14例、少精子5例、偶见精子3例、死精子2例、畸形精子4例、睾丸发育不良3例、附睾发育不良2例、前列腺和精囊发育不良3例、隐睾1例、输精管缺如2例、尿道下裂1例、不育21例、其妻子有不良孕产史29例、生育缺陷儿5例。结论大Y染色体核型显示出一定临床效应。【关键词】染色体核型大Y染色体临床效应男性不育[Abstract]ObjectiveToexplorethecliniceileffectsoflongY'schromosomekaryotypein95cases・cticsofpationtswithInfcrtilitywasexaminedbyculturingperipheral-bloodlymphocyteandshowingchromosomebandsusingGandCanalysis・ResultsAmong95casesoflongYchromosomeconfigura/tionpatients,therewere14casesofazoospermia,5casesofoligozoospermia, 6casesofsmalltesticles,21casesinfertile,・[Keywords]ChromosomeconfidurationLongYchromosomeClinicaleffectMalesterility人类的Y染色体有很大部分是异色质,其极易发生结构(微缺失)和形态学上的变异(多态性),如发生Y染色体长度上变化常称大Y。有关大Y染色体有无临床意义很多学者各持不同见解[1,2],但近儿年來大Y染色体具有一定的临床效应,逐渐受到认识和关注。作者对95例大Y染色体核型患者的临床表现予以分析,报告如下。、咨询、不育、婚检,妻流产和不良孕育史者进行详细询问夫妇的婚育史、家族史和男方体检。,常规Giemsa染色制备标本,采用G显带,必要吋加C带。每例计数30个中期分裂相,分析5〜10核羽。同一染色体核羽中,把Y染色体长度与18号染色体长度进行比较,如长度218号染色体长度定为大Y染色体标木。其中33例患者的父亲或4位兄弟配合进行外周血的染色体核型检查。2结果在检出649例异常核型中大Y染色体核型95例(%),临床效应不同见表lo12例患者的父亲和二位兄弟同样是大Y染色体核型,但生育结果不同。表195例人Y染色体核型患者的临床表现(略)3讨论Y染色体微结构变化对生育的影响较受到关注[3,4],沈婉英】5]%o现知Y染色体长臂(Yq)远端的2/3为结构异色质,是Y染色体发牛长度上变化的最常