文档介绍：地中海贫血项目知识及推广策略thalassemia——全球最大的单基因遗传病之一福州金域市场部周维地中海贫血临床知识11地中海贫血人群分布2地贫检查市场推广策略3地贫相关常见遗传咨询问题41地中海贫血人群分布地中海贫血的流行病学?长江以南均为地贫的主要高发区:广东、广西、海南、贵州、云南、福建、四川、重庆等?不同的高发地区,地贫基因携带率:1-23%?%,以α地贫为主。福建省各地市地中海贫血人群携带率——中国医学遗传学杂志2013年8月第30卷第4期2地中海贫血临床知识地中海贫血概况?定义:地中海贫血是遗传性慢性溶血性贫血;?发病机制:由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成(mRNA↓,但肽链结构正常),导致血红蛋白的组分改变,肽链失平衡,导致RBC寿命缩短及过早破坏所致的慢性溶贫。?通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。地中海贫血概况α地贫:α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制,造成α链的合成减少,过剩的β链聚合成四聚体,在红细胞内沉积,使红细胞变形性降低,不易通过微循环及脾窦与脾索间的基膜而造成红细胞的过度破坏。β地贫:β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成受到部分或完全抑制,过剩的α链聚合成不稳定的四聚体,在红细胞内沉积,造成无效造血和红细胞的过度破坏。缺失型α地贫-----?静止型(α地贫2,缺失1 α) (-α-)、(- α-) ?标准型(α地贫1,缺失2 α)(--SEA/αα)、(-α/ -α)?中间型(Hb H 病,缺失3α) (α-/--SEA)?重型(Hb Bart?s 胎儿水肿综合征,缺失4 α) (--SEA /--SEA) 非缺失型α地贫------?(Hb CS型Hb H 病)?(Hb QS型Hb H 病)?(Hb WS型Hb H 病)α地贫临床分型β地贫临床分型?β地贫多为β基因的点突变所致。有些点突变使β链完全不能生成,称β0地贫;有些突变仅使β链生成减少,称β+地贫。据此可将β地贫分为:?轻型β地贫:Hb在100g/L以上,杂合子地贫。(β0/βA)(β+/βA)(δβ0/βA)?中间型β地贫:Hb60-100g/L之间。双重杂合子或杂合子地贫。(β+/β+)(β+/β0) (β0/β0)?重型β地贫:Hb在60g/L以下。纯合子地贫或双重杂合子地贫。(β0/β0)(β+/β+)(δβ0/δβ0)(β0/β+)?静止型β地贫:不贫血,杂合子地贫。