文档介绍：珠海市地贫预防与干预项目 ------进展与问题
肖奇志
xiaoqizhi@
珠海市地中海贫血诊断中心
珠海市妇幼保健院检验科
珠海市医学遗传研究所
更不能让孩子输在出生前
冲出地平(贫)线
主要内容
一、地中海贫血的概况
二、珠海市地贫预防控制项目进展
三、地贫项目存在的问题与对策
遗传性血红蛋白病
异常血红蛋白病
地中海贫血:主要分α和β-地贫
遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH)
地中海贫血
地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病(量的异常)。
此病因1925年首先在地中海沿岸国家意大利后裔中发现而得名。
血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一
全球每年约有790万出生缺陷患儿出生
5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%
血红蛋白病的发病率位于第三位
20
40
60
80
100
120
0
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全球5种常见的出生缺陷
中国南方高发地区
人群携带率3%-24%
Blood Rev, 2012.
和地贫广泛分布于世界热带和亚热带
(占总人口的2%)
地区
携带率(%)
地贫
地贫
合计
广西
云南
海南
广东
贵州
台湾
重庆
江西
四川
福建
湖南
中国南方人群地贫基因携带率
合计
SEA
CS
QS
THAI
CD78
-缺失
未知基因型
合计
CD41-42
IVS-II-654
-28
CD26
CD17
CD71-72
CD43
-29
CD27/28
缺失
未知基因型
%
%
α地贫
β地贫
正常人群
%
%
%
11种突变
12种突变
地贫携带者约1000万
广东地中海贫血流行病学调查
J Clin Pathol, 2004.