文档介绍：应用气相色谱质谱法筛查遗传代谢病高危患儿179例摘要 目的通过气相色谱质谱联用仪对遗传代谢病高危患儿的尿液进行生化分析,以期为临床诊断和治疗提供依据方法收集2011年8月3日——2012年1月7日期间179例遗传代谢病高危患儿尿液样本,经过尿素酶去除尿素、萃取有机酸、硅烷化反应后,应用气相色谱质谱联用仪进行化学分析,分析软件进行疾病诊断结果179例高危患者中共发现16例(%)有机酸尿症患者,其中***丙二酸尿症患者8例(50%)、苯***尿症患者2例(%),酪氨酸尿症患者2例(%),***症性二羧基酸尿症患者2例(%),甘油尿症和高乳酸尿症患者各1例(%)。大部分放弃治疗,一例***丙二酸尿症患者和低***症性轻度二羧基酸尿症患者经临床干预获得良好后果。结论应用气相色谱质谱联用仪是筛查某些遗传代谢病的有效方法。关键词:遗传代谢病;气相色谱质谱联用仪;***丙二酸尿症;有机酸尿症AbstractObjective:Tostudytheapplicationofgaschromatography-massspectrometry(GC-MS):Urinesamplesfrom179patientssuspectedtohaveinheritedmetabolicdiseaseswerecollectedfromAugust3,2011toJanuary7,,anicacidwasanalyzedwithGC/:16patients(%)(50%)weremethylmalonicaciduria,2(%)werephenylketonuria,2(%)weretyrosinuria,2(%)ketosisdicarboxylicaciduria,1(%)wasglyceroluriaand1(%):Applicationofgaschromatography-:inheritedmetabolicdiseases;gaschromatography-massspectrometry;(inheritedmetabolicdiseases,IMD)又称先天代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism),是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已命名了600余种遗传代谢病,总发病率约占人口的1%。该类疾病可在婴幼儿时即发病,可表现为急性脑病,造成痴