文档介绍：一位21岁的女性因左腰部疼痛就诊,既往无特殊病史。否认有发热、寒战、血尿或类似发作史。疼痛向左侧腹股沟区放射。病人的母亲和两个兄弟有肾结石病史。体格检查生命体征:,脉搏85次/min,呼吸18次/min,血压150/80mmHg。一般情况:外表健康。腹部:正常,未触及肿块。背部:左脊肋区轻触痛。***:正常,无疝。骨盆/直肠:正常。实验室检查尿液分析:白细胞计数0-5个/hpf,红细胞计数11-50个/hpf,,尿培养阴性。血常规检查:,血红蛋白和血小板计数正常。尿素氮7mg/dl,;血尿酸、钙和磷:正常。新鲜、首次晨尿:显微镜下可见六角形晶体。ⅣP:左肾盂轻度积水。左肾盂输尿管连接处见一直径9mm的不透光结石,左肾下极见一直径Smm的不透光结石;右肾下极见一直径4mm的非梗阻性不透光结石。问题可能的诊断是什么?诊断胱氨酸尿合并胱氨酸结石。讨论胱氨酸结石占所有尿路结石的1-2%。胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于跨膜转运障碍而导致二碱基氨基酸(胱氨酸、鸟氨酸、赖氨酸和精氨酸)在肠内的吸收和在近曲肾小管的重吸收缺陷。胱氨酸尿症的基因定位于当染色体2P。其中,纯合子的表达率为1:20000。胱氨酸尿症仅以胱氨酸结石为临床表现,仅发生在纯合体,结石可发生于儿童期,但是胱氨酸结石的发病高峰却在l0-20岁之间。胱氨酸结石在X线平片上呈中度不透光阴影,肉眼下结石为淡黄色,呈蜡状。两个半胱氨酸分子借助二硫化物连接成为胱氨酸,而二硫化物正是使结石不透光的原因。胱氨酸结石常为多发性,且体积多较大,可形成鹿角状结石。在正常尿pH下,其溶解度很低,溶解度的大小受尿pH的影响。,其溶解度随着尿pH的升高而呈指数递增;当尿pH为5时,胱氨酸的溶解度为300mg/L;pH为7时,溶解度为400rng/L;pH为8时,溶解度为1000mg/L。当在新鲜、首次晨尿中见到六角形晶体,或在***化—硝普盐测热试验中探测洋红色环时,即可诊断为胱氨酸尿症。尿胱氨酸水平超过75mg/L时,该试验即为阳性。如***化—硝普盐筛查试验呈阳性,还需应用氨基酸色谱法来对尿中胱氨酸的排泄量进行定量分析;24h胱氨酸排泄量超过250mg,即可诊断为胱氨酸尿症。健康***少于勦吩2b,杂合子为100-400mg/24h,而纯合子则超过400mg/24h。治疗的目标是将尿中胱氨酸浓度降至200mg/L以下。蛋氨酸是胱氨酸的代谢前身。,低蛋氨酸饮食在理论上对治疗有益;然而,实际上该饮食非常难吃,病人难以接受。减少钠的摄人可以降低胱氨酸的排泄量,这是因为钠能刺激胱氨酸的排泄,但作用不是太明显。每日饮水达到4L,尿量达到3L,可有效地阻止2/3的胱氨酸尿症患者发生结石。,。枸橼酸钾(每次15-20mEq,每日2-3次)是最常用的碱化尿液的药物。有时也用碳酸氢钠(15-25g/d)。乙酰唑***(250mg,每日3次)可以通过抑制碳酸酐酶来增加尿中碳酸氢盐的排泄量,可进一步增强尿液碱化作用。尿液碱化和水化如果无法降低胱氨酸的排泄或阻止结石形成,或者胱氨酸每天的排泄量超过500mg,则需要采用胱氨酸结合剂治疗。最早应用的口服制剂是D-青霉***,它可以与胱氨酸结合