文档介绍：新一代测序技术及其在产前诊断 领域的临床应用1遗传病的分类染色体病:多基因病单基因病:孟德尔遗传病非典型遗传方式的单基因病数目结构常规核型可见微缺失,微重复2染色体病数目异常整倍体:四倍体:92XXXX,92XXXY…三倍体:69XXX,69XYY,69XXY非整倍体:单体型:45,X;45XX,-21三体型:21-三体,18-三体13-三体,47XXY(Klinefelter综合征)四体型:48,XXXX;48XXXY…..3染色体病结构异常倒位(inv):9号染色体臂间倒位缺失(del):猫叫综合征(5p-重复(dup)易位(t):有无遗传物质的丢失插入(ins)环形染色体(r)环形染色体(r)双着丝粒染色体:(dic)假双着丝粒染色体(psudic)4染色体病的筛查与诊断筛查血清学的筛查无创胎儿非整倍体检测(NIPT)诊断取胎儿细胞进行核型分析绒毛取样取羊水取脐带血基因芯片(CMA)全基因组测序环形染色体(r)5核型分析适用范围主要针对染色体数目异常、大的结构异常核型分析是产前诊断的基础。需要对胎儿细胞进行培养(包括绒毛、羊水、脐带血),其是羊水细胞培养有一定的难度。优点:价格便宜,直观、可以检查染色体数目异常及大的结构异常(≥5Mb)无法判断染色体上微小片段的缺失及重复异常。621三体严重智力低下:100%,小头畸形50%枕骨扁平53-82%发际低80%颈部皮肤赘生皱褶80%无意识做鬼脸90%眼距宽,外眼角上斜80%伸舌各种先心病手短、宽通贯手(双手)小耳朵鼻根低平721-三体NT≥6mm鼻骨缺失/发育不全长骨短肾盂积水,单独不作为穿刺指征心脏缺陷肠道强回声:约7%21-三体患儿821三体:NT厚,心脏畸形3019新生婴儿中的发生率为1∶3500-8000,父、母亲高龄女孩比男孩发生率高,约为3-4∶1寿命平均70天18三体综合征常为多发畸形18-三体10