文档介绍：*ics*conceptionmoleculardisease:由于基因突变导致蛋白质分子结构或数量异常,从而引起机体一系列病理变化,并产生功能障碍的一类疾病称分子病。inbornerrormetabolism:先天性代谢差错病。*Sorts①hemoglobinopathy;②abnormalplasmaprotein;③abnormalenzyme;④immunodeficiency;⑤receptordisease;⑥membraneproteindisease。*第一节Hemoglobinopathy*Hemoglobinopathy血红蛋白病指由于hemoglobin(Hb)合成异常而引起的疾病。分为::珠蛋白基因异常而导致珠蛋白肽链结构与功能异常。:又称珠蛋白生成障碍性贫血,珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低。种类多,携带者多(1亿)*一、血红蛋白珠蛋白血红蛋白*(1)类α珠蛋白基因簇:ζΨζΨα1α2α1胚胎期胎儿和***~,α1和α2编码2条α珠蛋白链,ζ基因编码ζ珠蛋白链(仅胚胎期),Ψ为假基因(pseudogene),不编码蛋白。Ψ:psi,23;ζ:zeta,6;ε:epsilon,5;δ:sigma,18;*(2)类β珠蛋白基因簇:εGγAγΨβ1δβ胚胎期胎儿期***(β)。除Ψβ1外,分别编码ε珠蛋白链、γ珠蛋白链,δ珠蛋白链和β珠蛋白链。*(3)类α与β珠蛋白基因簇:ζΨζΨα1α2α1胚胎期胎儿和***期εGγAγΨβ1δβ胚胎期胎儿期***期*人体发育过程中血红蛋白的演变胚胎期出生出生后εδβγζα