文档介绍：安徽医科大学
硕士学位论文
转录因子7样2(TCF7L2)基因rs290487多态性与安徽地区汉族
人群多囊卵巢综合征的相关性研究
姓名:金国玺
申请学位级别:硕士
专业:内科学
指导教师:王佑民
20091101
安徽医科大学硕士学位论文
转录因子 7 样 2(TCF7L2)基因 rs290487 多态性
与安徽地区汉族人群多囊卵巢综合征的相关性研究
硕士研究生: 金国玺
指导教师: 王佑民教授
安徽医科大学第一附属医院内分泌科安徽合肥 230032

中文摘要

目的: 1、本研究旨在探讨转录因子 7 样 2(TCF7L2)第 7 内含子单核苷酸多态性位
点 rs290487 与安徽地区汉族多囊卵巢综合征的风险的关系。
2、通过比较多囊卵巢综合征 rs290487 各基因型的临床指标,探讨该位点多态性与
胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能的关系。
方法: 选取安徽地区汉族无亲属关系的多囊卵巢综合征(polycystic ovarian
syndrome,PCOS)169例,对照组95例,抽取外周静脉血测定代谢指标、提取DNA,
用TaqMan-MGB探针杂交和荧光定量PCR扩增TCF7L2基因SNPs位点rs290487(C/T)片
段、检测PCOS患者的基因型。
结果: 1、PCOS组与正常对照组(normal control ,NC)各临床指标的组间比较 PCOS
组的空腹血糖(FPG)、甘油三酯(TG)、HOMA-IR三个临床指标高于正常对照组,两
组间的差异有显著性,其中FPG(Ρ<),TG和HOMA-IR(Ρ<)。其他指标
两组间差异无显著性(Ρ>)。
2、PCOS组与正常对照组组间基因型频率比较两组间基因型频率比较:PCOS组TT型
%,%,%,%,TC型频率
%,%,组间基因型频率差异无显著性2=,Ρ=
> );两组间的T等位基因携带(TT+TC))频率构成
2=,Ρ=<,OR=, CI=-)。
+TC)与非C携带的基因(TT)型频率构成比差异无显
- 6 -
安徽医科大学硕士学位论文
2=,Ρ=>, OR=, CI=-)。
3、两组间的等位基因频率比较 %,C等位基因频率
%,%,%,两组间的等位基因频
率差异有显著性2=,Ρ= <,OR=, CI=-)。
4、按基因型分亚组比较两组组内各个临床指标①PCOS 组 3 亚组组间比
较:HOMA-IR、总胆固醇(TC)、HOMA-β三个临床指标在 3 种基因型亚组间的差异有
显著性,其中 HOMA-IR(Ρ<),TC 和 HOMA-β(Ρ<);进一步进行基因
型亚组两两比较:HOMA-IR 型亚组高于 TT 型亚组,差异有显著性(Ρ<),
HOMA-IR 在 TC 型亚组也高于 TT 型亚组,差异有显著性(Ρ<);指标 TC
型亚组高于 TT 型亚组,差异有显著性(Ρ<),TC 在 TC 型亚组高于 TT 型亚组,
差异有显著性(Ρ<);HOMA- 型亚组低于 TT 型亚组,差异有显著性(Ρ
<)②正常对照组的各个基因型亚组间的各临床指标差异无显著性(Ρ>
)。
结论: PCOS 患者存在胰岛素抵抗和脂质代谢异常。
TCF7L2 基因 rs290487(C/T)多态性与 PCOS 的发病有相关性,
C 等位基因增加了安徽地区汉族人群 PCOS 发病的风险。
TCF7L2 基因 rs290487(C/T)多态性与 PCOS 的胰岛素抵抗、
胰岛功能损伤均有相关性, 型是胰岛素抵抗的危险基因型。PCOS
的血脂的异常与 C 等位基因的携带有相关性。

【关键词】多囊卵巢综合征转录因子 7 样 2 基因单核苷酸多态性胰岛素抵抗
β细胞功能
- 7 -
安徽医科大学硕士学位论文
Association Study of the Single Nucleotide Polymorphism
rs290487 of the Transcription F