文档介绍：安徽医科大学 Anhui Medical University 硕士学位论文中国汉族男性非梗阻性无精子症易感基因的探索研究 ic Study of non-obstructive azoospermia in male Han Chinese population 硕士研究生宋兵指导老师曹云霞学科专业妇产科学研究方向生殖医学论文时间 2012年3月至2014年5月安徽医科大学硕士学位论文学位论文独创性声明本人所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确说明并表示谢意。学位论文作者签名: 日期: 学位论文使用授权声明本人完全了解安徽医科大学有关保留、使用学位论文的规定:学校有权保留学位论文并向国家主管部门或其指定机构送交论文的电子版和纸质版,有权允许论文进入学校图书馆被查阅,有权将学位论文的内容编入有关数据库进行检索, 有权将学位论文的标题和摘要汇编出版。愿意将本人的学位论文提交《中国博士学位论文全文数据库》、《中国优秀硕士学位论文全文数据库》和《中国学位论文全文数据库》中全文发表,并可以以电子、网络及其他数字媒体形式公开出版, KI《中国知识资源总库》,在《中国博硕士学位论文评价数据库》中使用和在互联网上传播。保密的学位论文在解密后适用本规定。学位论文作者签名: 导师签名: 日期: 日期: 1 目录英文缩略词表……………………………………………………………2 中文摘要……………………………………………………………… 3 英文摘要…………………………………………………………………6 第-部分中国汉族男性非梗阻性无精子症与ETV5,HORMAD1和HORMAD2 基因的相关性研究 1 背景…………………………………………………………………9 2材料与方法……………………………………………………………10 3 结果……………………………………………………………………18 4 讨论……………………………………………………………………28 第二部分 CREM信号通路相关基因单核甘酸多态性与非梗阻性无精子症的关联性研究 1 背景……………………………………………………………………31 2 材料与方法……………………………………………………………32 2 结果……………………………………………………………………35 3 讨论……………………………………………………………………40 论文总结……………………………………………………………… 42 参考文献…………………………………………………………………43 附录………………………………………………………………………47 致谢………………………………………………………………………49 综述………………………………………………………………………50 综述参考文献……………………………………………………………54 安徽医科大学硕士学位论文 2 英文缩写词表英文缩写英文全称中文名称 NOA non-obstructive azoospermia 非梗阻性无精子症 ETV 5 Etsvariant 5 转录因子Ets差异基因5 HORMAD 1 HORMA(Hop1,Rev7andMad2) domain containing proteins 1 HORMA结构蛋白1 HORMAD 2 HORMA(Hop1,Rev7andMad2) domain containing proteins 2 HORMA结构蛋白2 CREM cyclic AMP-responsive element modulator cAMP反应元件调节物 ACT ACTivator of CREMin the testis CREM睾丸内激活物 Q-RT-PCR quantitative real-time PCR 实时定量PCR MAF Minor Allele Frequency 最小等位基因频率 SNP Single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性 BMI Body mass index 体重指数 mRNA Messenger ribonucleic acid 信使核糖核酸 GWAS Genome Wide Association Study 全基因组关联研究 3’-UTR 3’-Untranslated Regions 3’端非编码区 IVF In vitro fertilization 体外受精-胚胎移植 ICSI Intracytoplasmic sperm injection 卵泡浆内单精子注射