文档介绍：婴儿痉挛症(infantilespasms)??婴儿痉挛症(infantilespasms)是婴幼儿期特有的癫痫综合征。1841年英国儿科医生West首先报告在Lancet上,故又称为West综合征。其主要特征为痉挛发作(spasms)和脑电图呈现高峰节律紊乱hypsarrhythmia),常伴有智力发育落后。由于该病具有独特的临床特点,国际抗癫痫联盟(InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAE)已将其单列为一种癫痫发作类型。临床上将婴儿痉挛症的病因分为隐源性和症状性两类。。?隐源性婴儿痉挛症(10%~15%)病因不明,无其他中枢神经系统功能失调迹象。症状性婴儿痉挛症(85%~90%)的特点是既往有脑损害体征或病因明确,生前最常见的病因(78%)是脑缺血缺氧、脑发育不全、宫内感染、脑畸形和先天代谢障碍等。生后最常见病因是感染、脑乏氧和头颅外伤。有人对71例本病患儿经检查发现异常者达73%,有脑萎缩(49%)、先天异常(18%)、脑积水(6%)。亦有报道系脑畸形、钙化。结节性硬化症者20%以上发生本病。近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病因,26%为原发性,余为症状性,其中包括生前因素有苯***尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全;产时因素有宫内及产时窒息、产伤;生后因素有感染性疾病合并脑病、脑炎、脑膜炎及脑外伤、疫苗注射等。?婴儿痉挛症(infantilespasm,IS)是West于1841年首次报告的一种特殊的年龄依赖性癫痫综合征,%~%,90%的病人在生后第一年起病,多于3~7个月出现症状-无明显性别差异。典型病例临床表现为轴向痉挛发作、脑电图高峰节律紊乱、智力发育落后或倒退。由于Is在婴儿脑成熟的关键时期发病,药物难以控制,预后不良。婴儿期后可转变为其他形式的癫痫,常合并有智力低下及其他神经系统功能残疾,给家庭和社会增加了沉重负担。??虽然随着实验技术的不断进步,关于婴儿痉挛症发病机制的研究有了很大进展,但由于缺乏完善的动物模型,该病的共同病因和发病机制仍未明确。当前关于本病发病机制的学说包括脑干功能障碍、皮质一皮质下相互协调机制受损、下丘脑一垂体肾上腺轴(HPAaxis)功能障碍、免疫系统功能障碍等,但没有一种理论可以完全解释本病的发病特点。2005年Frost在前人研究的基础上提出了大脑不同步性发育理论(或发育失衡理论)解释婴儿痉挛症的发病跚。该理论不再尝试用某种特殊的脑部病变来解释本病的发病,而更强调问题在于脑发育系统(比如神经元形成、髓鞘形成、突触发生、细胞凋亡、内分泌系统功能以及各种解剖学和(或)生化进程)之间的失衡,这种失衡状态在大脑快速发育的婴儿时期显得尤为突出,并且容易受多种因素于扰,这一点和婴儿痉挛症的年龄依赖性和多因素、多病因致病相一致。?(一)脑干功能障碍根据临床常见的婴儿痉挛症发作很少呈局灶性且左、右对称的特点以及脑电围的特殊表现,研究者们提出该病的病变定位在脑干的假说。、5一羟色***能神经元和与之比邻的脑桥兴奋性胆碱能神经元之间的相互作用失调,这些神经元之问相互作用的失调最终导致胆碱能系统的传出减少。?因此,对控制脊髓反射活动的下行神经传导通道的间歇性干扰导致临床痉挛样发作,而脑电图的特异性改变是由从脑桥同一部位投射到大脑皮质的上行神经传导通道的异常活动引起的,后者也可能是患者出现智力及体力发育异常的原因所在。人们对婴儿痉挛症患者单***。,脑干功能障碍很可能继发于其他脑区的病变,并且使用能够抑制5一羟色***和(或)去甲肾上腺索产生或减弱其功能的药剂治疗本病,未见明显疗效。?(二)皮质一皮质下相互协调机制受掼Chugani等是最早将正电子断层扫描技术应用于研究婴儿痉挛症的发病机制的科学家,他们发现许多患者(甚至包括一些影像学检查未见异常的患者)的局部脑皮质代谢异常,后者使许多患者的豆状核以及部分患儿的脑干代谢水平增加。因此,Chugani等建立了一个关于婴儿痉挛症发病机制的扩展模型,他们