文档介绍：/嘲东南大学学位论文独创性声明本人声明所呈交的学位论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,也不包含为获得东南大学或其它教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示了谢意。研究生签名:擗日期:巫27 东南大学学位论文使用授权声明东南大学、中国科学技术信息研究所、国家图书馆有权保留本人所送交学位论文的复印件和电子文档,可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文。本人电子文档的内容和纸质论文的内容相一致。除在保密期内的保密论文外,允许论文被查阅和借阅,可以公布(包括刊登)论文的全部或部分内容。论文的公布(包括刊登)授权东南大学研究生院办理。研究生签名:宣盟立导师签名: 日期: } 摘要摘要毕业论文题目:孤独症的生物信息学分析硕士研究生姓名:宫胜涛导师姓名:孙啸教授学校名称:东南大学孤独症(autism)是起病于婴幼儿时期的—种严重的广泛性发育障碍(PDD)。美国精神病学家Kanner 于1943年首先报道并命名了孤独症,并归纳了经典的三大主要症状:社交障碍、交流障碍、刻板行为及兴趣少。目前尚无人证明孤独症的确切病因,更无确切的临床治疗方法。孤独症为慢性病程,在独立生活、受教育、就业、继续治疗等诸多方面给患儿带来严重问题, 同时给家人和社会带来沉重负担,日益受到人们的重视。儿童孤独症的病因及发病机制至今尚不清楚,可能与多种生物学和非生物学的因素有关。本课题的目的就是系统研究孤独症的遗传因素,分析孤独症相关基因及其功能。具体研究在三个不同的层次上进行。;其次,对这些基因的GO和KEGG途径进行分析,寻找孤独症基因的 KEGG通路、生物学过程、生物学功能方面的信息;通过文本挖掘预测新的孤独症基因。我们针对孤独症研究的需要,以LAMP(Linux,Apache,MySQL,PIle)为平台开发了孤独症相关基因数据库AutismGene,网址;.cn/autism/。该数据库搜集了 161个基因的gene symbol、gene ID、location(基于NCBI build36版本)、Uniprot 1D、参考文献等基本信息,集成了Go(GeneOntology)、KEGG(Kyoto Encyclopedia ofGenes andGenomes)、OMIM(Online MendelianInheritance inMan)等基因注释信息,V等基因组多态信息。在构建数据库的基础上,笔者利用GoSurfer软件对161个孤独症相关基因从生物学过程、分子功能和生物学组成三个方面做出具体的分析。这些基因参加生物学过程包括:细胞通讯(18),细胞生理过程(15)、生理过程调控(14)、代谢(31)等。基因的分子功能主要包括:离子结合(8)、核苷结合(13)、蛋白结合(12)、神信号转导活性(16)等。细胞组成成分包括:细胞内(27)、细胞膜(30)、细胞内细胞器(22)、膜覆细胞器(19)等。笔者利用DAVID分析工具对孤独症相关基因的Ⅺ:GG路径进行了分析,发现这些基因主要参与TA条路径,并选择了其中的五条进行了分析:即神经信号转导活性(neuroacfive ligand-receptor Interaction)、钙信号转导通路(calcium signalingpathway)、细胞粘附分子(cell adhesionmolecules)、细胞外基质受体的相互作用(Ecm-receptor interaction)及粘着(focaladhesion)。发现孤独症基因主要对这五条通路产生了影响,这五条通路可能是影响孤独症疾病的主要的通路。笔者使用E-Utilities通过键入关键“autism”收集到2000-2010年期间的9726个孤独症病例作为实验对象。挖掘到691个孤独症相关基因,并做出了基因与基因、孤独症与基因之间的关系网络图, 东南大学硕士论文宅EAutismGene数据库中存在基因的个数为108+。通过查找文献寻找出20个出现率比较高的基因, 并用ENDEAVOUR软件进行预测,寻找到5个和孤独症相关基因。关键字:孤独症; KEGG; GO; 基因:信号通路:数据挖掘。 Abstract ThesisTitle:BioinformaticAnalysis ofAutism :Gong Shengtao Supervisor: Xiao Institution:South-eastUniversity Autism is aPDD(primary deg