文档介绍：中山大学
硕士学位论文
两个粘多糖贮积症家系基因突变研究
姓名:王丽纯
申请学位级别:硕士
专业:内科学
指导教师:姚斌
20100604
两个粘多糖贮积症家系基因突变研究中文摘要专业:内科学内分泌学七年制硕士生:王丽纯师:姚斌主任医师导结缔组织细胞的主要成分。粘多糖贮积症,是其病率不容忽视。目前此类疾病尚无有效治疗方法,明确诊断对预防及治疗并发症,对预后的判断及延长生存期有一定的价值,监测突变基因对指导优生、优育具有十分重要的意义。本研究旨在探索稣扯嗵侵⒓蚁祷颊叻⒉〉姆肿右本研究收集黾蚁例粘多糖贮积症患者,经中山大学遗传教研室行尿糖胺聚糖含量的定性检测,初步诊断为粘多糖贮积症。采用椒中山大掌附属第一医院硬士掌位论文正文部分研究背景及研究目的:粘多糖,也称葡糖胺基葡聚糖,简称为是由氨基已糖和已糖醛酸共同组成的长链分子聚合物,是骨基质和相关的降解酶先天性缺陷,使不同的粘多糖不能完全降解,导致粘多糖在各种组织内沉积而引起的一组疾病。根据临床表现和酶缺陷,分为,,除型为砸糯猓溆嗑3H旧逡砸糯ú 基因突变位点多,其临床表现多种多样,没有可以确诊的特殊症状。母静因是基因突变,虽然其单一类型的发病率较低,但因其涉及多种降解酶,累计发传学机制,为今后防治工作打下基础。研究方法琈琈
扩增第一个家系先证者及哥哥艾杜糖一涣蛩狨ッ全部基因外显子及两侧内含子序列,扩增其母亲⒕司、姨妈鸵徽D行曰者蛲庀宰及两侧内含子;扩增第二个家系先证者的阴0扩增第二个家系患者父亲⒛盖、妹妹,基因外显子⑼显子傲讲嘈蛄校徊捎肞产物直接测序分析的方法,%,因此可能是导粘多糖贮积症总体来说临床表现为慢性进行性的病程,多发性骨发育不良、基因突变分析是氛锏淖钭既肥侄巍1臼笛槎个粘多糖贮积症家系患者进行基因突变探索,家系捶⑾諭基因突变,我们推测可能由于基因突变所致,我们将进一步深入研究。家系中甐突变可能为其致病原因,需下一步实验结果进一步证明。本实验对稣扯嗵侵⒓蚁祷颊呓谢蛲槐涮剿鳎关键词:粘多糖贮积症基因突变中山附属第一医院七年制硕士掌位论文定部分基半乳糖一涣蛩狨ッ虻、、外显子及两侧内含子,家系进行了遗传突变分析。研究结果:。致其致病的原因。雍洗硪馔槐浜虸杂合变异在该患者中的致病作用以及两者是否存在关联,我们仍在积极探索中。家系菸捶⑾諭基因突变。结论:智力受损;其他器官,包括心脏瓣膜、肝、脾等,由于葡糖胺基葡聚糖沉积,造成器官肥厚及功能障碍。尿分析鉴定是姓锒系闹匾J笛槭乙谰荨累相应的资料,为以后进一步防治工作积累经验及提供条件。
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生亟丝三’徒原创性声明学位论文使用授权声明本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独立进行研究工作所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外,本论文不包含任何其他个人或集体己经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。学位论文作者签名:年本人完全了解中山大学有关保留、使用学位论文的规定,即:学校有权保留学位论文并向国家主管部门或其指定机构送交论文的电子版和纸质版,有权将学位论文用于非赢利目的的少量复制并允许论文进入学校图书馆、院系资料室被查阅,有权将学位论文的内容编入有关数据库进行检索,可以采用复印、缩印或其他方法保存学位论文。日期:导师签名:月日期:
两个粘多糖贮积症家系基因突变研究专业:内科内分泌学硕士生:王丽纯导师:姚斌主任医师刖吾解的酸性粘多糖片断贮积在溶酶体中即形成粘多糖贮积症年加拿大医生】第一次报道了此种罕见疾病。文章描述一对有叔。该母亲之前有瘟鞑∈罚⒂卸运òピ诔錾彼劳觥F涓盖谆匾洌能存活的小孩都有面容增大的表现。对这对英国血统的兄弟进行影像学的检查,夤瞧硐治B窃龃笤龃郑袄┐螅腔行难映ぃ腹羌罢乒窃隹恚手指屈曲,肋骨前端增宽。既往未见相关或相似的病例,因而将其命名为酆现ⅰ闔糠⑾至礁鑫耷资艄叵档牟∪司哂卸喾⑿怨欠⒂涣迹肝脾肿大,角膜混浊的临床表现,并将其命名为综合症。年,踊加蠬酆现⒒颊叩母卧嘀校橹Х治龇椒ǎ⑾执死嗷颊吆中山大学附属第一医院七年翻硕士掌位。论’文正文部分粘多糖,也称葡糖胺基葡聚糖,简称为是由氨基已糖和已糖醛酸共同组成的长