文档介绍：染色质(chromatin)是由DNA、RNA、蛋白质等组成的复合物,是核基因的载体,在真核细胞间期呈伸展状态。染色体(chromosome)细胞在有丝分裂或减数分裂过程中,由染色质凝缩而成的棒状结构。常染色质(euchromatin):细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小,分散度大,染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质(heterochromatin):细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,染色较深且很少有转录活性的染色质。由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩,失去转录活性,这保证了雌雄***细胞中都只有一条X染色体保持转录活性,使***X连锁基因产物的量保持在相同水平上,这种效应称为X染色体的剂量补偿(pensation)。基因(Gene):遗传的基本单位,含有编码一种RNA,大多数情况是编码一种多肽的信息单位;负载特定遗传信息的DN***段,其结构包括由DNA编码序列、非编码调节序列和内含子组成的DNA区域。微卫星DNA(Microsatellite)、STR(ShortTandemRepeat)、DNA指纹是由2—6bp重复单位构成核心序列,也称短串联重复序列(STR),是一种广泛分布在人类基因组中的DN***段,主要由核心序列拷贝数目的变化产生长度多态性,其在人群中存在个体间的高度变化,是DNA指纹的形成基础。指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,在群体中的发生频率不小于1%,就称为单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphism,SNP)。外显子(exon)内含子(intron)突变(mutation):遗传物质所发生的可被检测和可遗传的改变;通常对机体有害。 广义:包括染色体和DNA的改变; 狭义:指基因组DNA分子的碱基组成或其顺序的改变。转换(transition)颠换(transversion)错义突变(missensemutation)同义突变(samesensemutation)无义突变(nonsensemutation)动态突变(DynamicMutation)人类基因组中的短串联重复序列,尤其是基因编码区或侧翼序列的三核苷酸重复,在一代代传递过程中重复次数发生明显增加,从而导致基因功能改变而产生疾病。显性(Dominant)隐性(Recessive)纯合子(Homozygote)杂合子(Heterozygote)表现型(Phenotype)单基因遗传病(MonogenicDisease)是指受一对主基因影响而发生的疾病,其遗传方式符合孟德尔定律,所以也称孟德尔遗传病。'(Pedigree):表明在一个家庭中,某种疾病患者与家庭各成员相互关系的图解。先证者(Proband)或索引病例(indexcase):在某一个家庭中第一个被医生发现患有某种遗传病的患者。系谱分析(pedigreeanalysis):对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。推断该性状向某些家系成员传递的概率常染色体显性遗传病AutosomalDominantInheritanceDisease(AD)常染色体隐性遗传病AutosomalRecessiveInhe