儿科学第八版教材配套完整遗传性疾病ppt课件.ppt

文档介绍：遗传性疾病,简称遗传病遗传病种类繁多,已知有2万多种,其中表型和基因都明确的遗传病有3500多种总体缺乏有效治疗方法,、遗传病的分类染色体病(chromosomaldisorders)单基因遗传病(monogenicdiseases)多基因遗传病(polygenicdiseases)线粒体基因遗传病(mitochondrialdiseases)基因组印记(genomicimprinting),,每种疾病的发病率非常低。在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因,(autosomaldominantinheritance)常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance)X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance)X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance)Y连锁遗传(Y-linkedinheritance):父母一方有病,子女有50%风险率;父母双方有病,子女有75%风险率;:父母各自带1个致病隐性基因患者为纯合子同胞中25%发病,25%正常,50%:男性患者与正常女性婚配,男性都正常,女性都是携带者女性携带者与正常男性婚配,男性50%是患者,女性50%:患者双亲之一是患者,男性患者后代中女性都是患者,男性都正常女性患者所生子女,50%为患者。女性患者病情较轻10.